临床分为两类：
1.原发性(特发性)二尖瓣脱垂约1/3患者无器质性心脏病的依据，故称为原发性二尖瓣脱垂(即Barlow综合征)。其中大部分为散发性(非家族性)，少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。
2.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。
(1)遗传性结缔组织病：Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病(MPS)[Hunter综合征(MPSⅡ),Hurler综合征(MPSⅠ-H),Sanfmppo综合征(MPSⅢ)]；Ehlers-Danlos综合征(EDS)；弹性假黄瘤等。
(2)风湿性疾病：系统性红斑狼疮(SLE)；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。
(3)风湿性心瓣膜炎。
(4)病毒性心肌炎。
(5)扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
(6)冠心病(乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤)。
(7)先天性心脏病(房、室间隔缺损，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位)。
(8)其他：预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。

1.症状多数二尖瓣脱垂病人可无症状，仅有收缩期喀喇音而不伴有收缩中晚期杂音，即二尖瓣脱垂无反流。其自然发展病史如下：二尖瓣脱垂无反流→二尖瓣脱垂轻度反流→二尖瓣脱垂中度反流→二尖瓣脱垂重度反流。当二尖瓣脱垂伴中至重度反流时，可出现下列特征性症状：
(1)不典型胸痛：可发生于前胸，疼痛轻重不一，重者似刺痛或刀割样，与劳累和精神紧张无关，发作可瞬间即逝或持续数小时，卧位时可减轻，与冠心病心绞痛不同，后者卧位时加剧，坐位时减轻。硝酸甘油疗效不一。胸痛原因未明，可能与乳头肌、心内膜下缺血和冠状动脉痉挛等有关。
(2)心悸：约半数患者有心悸，可能与快速心律失常有关。但动态心电图监测发现心悸与心律失常关系不大。
(3)自主(植物)神经功能失调：包括焦虑、情绪紧张和易激动、乏力、过度换气等，反映迷走神经张力和交感神经张力增高表现。
(4)眩晕或昏厥：可能与直立性低血压和(或)心律失常引起脑部缺血有关，但在窦性心律时亦可发生昏厥。
2.体征
(1)本病女性多见：伴有体型瘦长和胸廓畸形，如漏斗胸、直背(前后胸径狭小，正常胸椎后突消失)和脊椎侧突等，对诊断有一定参考价值。
(2)心尖搏动多正常：偶尔在左侧卧位时，心尖的向外搏动可被与收缩中期喀喇音一致的收缩中期突然回缩，形成双峰状心尖搏动。
(3)典型听诊特征：于心尖区内侧及胸骨左缘下部邻近二尖瓣处闻及收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音。喀喇音音调较高，呈高频、短促、清脆的爆裂样。典型收缩晚期杂音紧接喀喇音之后，常为递增性。少数患者可出现全收缩期杂音，常掩盖收缩中期喀喇音。当存在喀喇音及杂音时，二尖瓣反流的程度一般为轻度至中度，无反流者不产生收缩期杂音。深吸气、坐位或直立位、吸入亚硝酸异戊酯、Valsalva动作的用力期等可引起左心室舒张末期容量减少，使二尖瓣脱垂加重，喀喇音提前，杂音变长并响亮；深呼气、下蹲、左侧卧位、Valsalva动作的松弛期等可引起左心室舒张末期容量增加，使二尖瓣脱垂减轻，喀喇音延迟，杂音变短并减轻。少数二尖瓣脱垂患者既无收缩中期喀喇音，又无收缩中、晚期杂音，仅依靠超声心动图或左心室造影才能确诊，临床上称为“哑型二尖瓣脱垂”。

1.内科治疗
(1)β受体阻滞药：常用普萘洛尔(心得安)，具有多方面的作用，包括：①预防减少儿茶酚胺浓度升高而引起的心律失常，缩短QT间期。②减慢心率，降低心肌氧耗量及室壁张力，缓解胸痛。③减除焦虑。
(2)抗血小板治疗：发生脑缺血时，可给予阿司匹林O.5～1.0g/d治疗。
(3)抗生素的应用：因二尖瓣脱垂心内膜炎的危险性大，一些学者常常主张应用抗生素治疗，但多数学者不主张预防性地使用抗生素。下列情形应预防性地使用抗生素：①严重的二尖瓣反流；②拔牙、外伤、手术等。
(4)抗心律失常治疗：二尖瓣脱垂伴有下列情形时应使用抗心律失常治疗：①有心律失常的症状；②有室上性心动过速、室颤史等。可用普罗帕酮、胺碘酮等抗心律失常药物。
2.外科治疗严重的二尖瓣脱垂综合征患者伴显著的二尖瓣闭锁不全时可行二尖瓣置换术。

预后：二尖瓣脱垂综合征患者绝大多数的预后良好，患者可经历多年而无自觉症状，临床表现可无变化。少数病例可因各种并发症以致预后不良。Zupprioli等曾对经超声心动图检查证实为二尖瓣脱垂综合征的316例患者进行前瞻性研究，随访时间(102±32)个月。随访期间129例中发生33例严重或致死性并发症，总发生率为1.2%人/年，心脏性死亡6例（0.2%人/年），体循环栓塞7例（0.3%人/年），行二尖瓣置换术者11例（0.4%人/年），其中高龄、男性、有收缩期杂音是死亡和心血管并发症的猝死预测指标。
预防：有收缩期杂音的患者，应定期观察杂音的变化，注意是否有二尖瓣闭锁不全逐渐加重，并应限制体力活动和避免感染，预防心力衰竭和感染性心内膜炎。对于有特征性收缩期喀喇音、杂音并伴有进行性菌血症过程的患者应给予抗生素预防心内膜炎。