颅裂系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。其病因目前尚不清楚，可能与胚胎时期神经管发育不良有关。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹窿部、颅底部均可发生。发生于颅穹窿部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。
有颅内组织从缺损处膨出则称为囊性或显性颅裂。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有脑组织，或部分扩张的脑室等。囊性颅裂的临床表现因膨出的部位及大小而不同。出生时包块多较小，以后可逐渐长大，有一定压缩性。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块。鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形呈三角形。神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。根据膨出包块的外观特点及神经系统检查，不难作出正确的诊断。头颅X线片可见颅骨中线部有一圆形骨缺损，边缘硬化，外翻。颅脑CT和磁共振扫描能显示囊内容物，脑积水和并发的脑畸形。