颅裂和脊柱裂都是由于胚胎发育障碍所致。

（一）颅裂临床表现颅裂多发于颅骨的中线部位．好发于枕部及鼻根部。出生时即可发现一局部肿块，随年龄的增长而增大。位于枕部者。若为脑膜脑囊状膨出，其颅骨缺损直径可达数厘米，肿块可甚巨大，实质感，不透光，不能压缩，啼哭时张力不变，覆盖于肿块表面的皮肤变薄，极易发生破溃感染；若为脑膜膨出．则颅骨缺损直径较小，可小至数毫米，肿块较小，囊性感，能压缩，啼哭时张力可变。其余几种囊性颅裂的表现介于上述两者之间。位于颅底的囊性颅裂常在鼻根部，表现为眼距增宽，眼眶变小．可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎；从筛板向鼻腔突出者．形状可类似鼻息肉；位于颅底的颅裂除压迫局部组织结构引起局部功能障碍外，还可影响相应的颅神经，出现颅神经损害的症状和体征。位于颅盖部的脑膜脑膨出．可合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形，故可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。单纯的脑膜膨出未合并其他脑畸形者，可无神经系统症状，智力发育也不受影响。
（二）脊柱裂临床表现可归纳为两个方面：
1．局部表现出生后在背部中线有一囊性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基底宽阔，有的为一细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着．有的合并毛细血管瘤，或有深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高；若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。本病的皮肤改变需与先天藏毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一。短者呈盲管状，长者深达椎管．可引起感染或并发肿瘤。脊髓膨出则局部表面没有皮肤，椎管及脊膜敞开，又名脊髓外露。
2．脊髓、神经受损表现可表现程度不等的下肢弛缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓产生的脊髓栓系综合征。MRI检查可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。

1、颅裂治疗手术治疗的目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块。一般以出生后半年到一年手术较为安全。位于颅盖者，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮。位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜。有脑积水者，需先作脑脊液分流术。已有呼吸阻碍或肿块表面变薄者，应及早提前手术。
2、脊柱裂显性脊柱裂均需手术治疗，手术时机在出生后1―3个月：如囊壁已极薄须提前手术。手术切开囊壁后．分离松解与囊壁粘连的神经组织，特之还纳入椎管内，切除多余的囊壁．严密缝合脊膜的开口．并将裂孔两旁筋膜翻转重叠覆盖加以修补。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。