LCH 的病因及发病机制至今尚不明了。可能的病因学包括感染、免疫功能紊乱和肿瘤等学说。一般认为，LCH 无遗传倾向。目前多认为本病是一种免疫性疾病。关于LCH 病变的性质仍是争论的热点问题，尽管有少数病例最终发展为恶性肿瘤，但多数研究认为它是一种免疫性疾病。目前尚无研究证实细菌、真菌感染与LCH 的相关性。病毒曾经被疑为LCH的病因，有人提出LCH 可能是感染人类疱疹病毒-6(HHV-6)和人类巨细胞病毒(HCMV)所致，但至今尚缺乏有力证据。HHV-8 感染在LCH 发病中所占的位置也尚未被确定。总之LCH 的超微结构研究未发现病毒颗粒或病毒特异细胞产物。

临床表现差异大，可呈局灶性或全身性变化，起病可急可缓，病程可短至数周或长达数年，各亚型有相对特殊的临床表现，但可出现过度型或重叠性表现。1.勒-雷综合征(急性婴儿型) 以内脏病变为主，此型临床表现最严重、也最多见，多于1 岁以内发病，起病急而重，以内脏和皮肤受侵害为主。表现为发热、皮疹、咳嗽、苍白、耳流脓、肝、脾很快增大，肺部广泛浸润，淋巴结轻度肿大，热型不规则，以周期性或持续性高热多见，偶见稽留热。皮疹较特殊，主要分布于躯干、颈部、头皮和发际，四肢少见。初起为淡红色斑丘疹，直径1～3mm，继而呈出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹，以后皮疹表面结痂、脱屑、脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生，一批消退，一批又起，手触摸时有粗糙感。出疹前常先发热，出疹同时伴肝、脾增大，疹退热降，肝、脾亦缩小。常有轻咳，伴有呼吸道感染时，症状急剧加重，极易发生肺炎，出现喘憋和发绀，但肺部体征多不明显，因系肺间质性病变，可并发气胸和皮下气肿。呼吸衰竭是致死的主要原因。此外常见耳流脓、营养不良、腹泻和贫血。也可同时有溶骨性骨骼病变，但与其他2 型相比，相对较少。若不治疗常于6 个月内死亡。2.韩-薛-柯综合征 骨损害伴中度其他器官侵犯，又称慢性黄色瘤病，多发生于3～4 岁小儿。颅骨缺损、突眼、尿崩症是此型的三大特征，这三大特征可先后出现或在病程中只见其中之一或二。初起颅骨损害呈肿块状凸起，硬，有轻度压痛。当病变蚀穿颅骨外板后、肿物变软、触之有波动感，常可触及颅骨边缘，压痛不明显，以后肿块逐渐吸收、局部下凹，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。眼球突出多为单侧，为眶骨破坏所致。尿崩症由垂体或下丘脑受累所致，不一定有蝶鞍破坏。皮疹呈孤立、稀疏的黄色丘疹，似半个小米粒或黄豆状，突出在皮肤表面，若以玻片压于其上，可见皮疹中央发黄，是慢性黄色瘤病名称的来由。其后皮疹开始消退变软、变浅，慢慢吸收。此外低热、轻度肝、脾增大，贫血，牙龈齿槽肿胀、发炎、坏死、萎缩、牙齿松动、脱落也常见。肺部受累重者可见气喘和发绀。本型病程迁延、病变新旧交替，最终多数病人恢复健康。3.骨嗜酸细胞肉芽肿 为单纯骨损害型。是本症中预后最好的一型，多发于4～7 岁小儿，但也可见于婴儿或成人，任何骨骼均可受累，但以颅骨、四肢骨、脊椎、骨盆最常见。病灶多为单发、亦可多发、患者除骨骼病变外多无其他症状或仅有低热。不少患儿是在偶然情况下或出现病理性骨折时发现。唯有脊椎病变的患儿，特别是发生椎弓破坏者，常伴神经压迫症状，如肢体麻木、疼痛、无力、瘫痪，甚至大小便失禁成为疾病的主诉而就医。

根据病变广泛程度、病情进展速度和发病时的年龄，采取不同的方法。1.局限病灶手术治疗 病变局限的骨嗜酸性肉芽肿应采取手术刮除或切除。比较小的病灶应用局部氢化可的松注射亦可取得与手术刮除同样的效果。年龄5 岁以下尤其3 岁以下的易复发或由Ⅰ型发展成Ⅱ型或Ⅲ型，故手术后应进行化疗6 个月。年龄大于5 岁者术后也应密切观察。2.放射治疗 适用于孤立的骨骼病变，尤以手术刮除有困难的部位如：眼眶周围、颌骨、乳突或负重后易发生骨折和神经损伤的脊椎等部位，以及早期的垂体病变。一般照射量为4～6Gy(400～600cGy)。照射后3～4 个月骨骼缺损即可恢复。一般认为尿崩症出现时间较久(如6 个月以上)，放射治疗大多无效。皮肤病变对放疗亦不敏感。3.药物治疗 肾上腺皮质激素为首选药物，且多药联合治疗并不比采用单一药物效果好，但对多脏器受累病人应采用联合化疗。常用药物：(1)肾上腺皮质激素：泼尼松(强的松)45～60mg/(m2・d)或地塞米松8～10mg/(m2・d)口服，分3～4 次，6 周后减至半量，再用4 周，然后逐渐减量，总疗程12 周。危重病人可静脉滴注氢化可的松250～300mg/m2。急性症状消失后改为口服，此类药物对全身症状如发热、皮疹和贫血等效果较好。(2)硫酸长春碱：每次6mg/m2，1 周1 次。或长春新碱每次1.4mg/m2，1 周1 次，静脉注射，连用4～6 周，以后改为每月1 次或停8～12 周后，再给4～6周，并与泼尼松(强的松)合用。若应用上述药物4～6 周后效果不明显，可加用依托泊苷(足叶乙甙，Vpl6)100/(m2・d)，静滴，1 次/d，用3～5 天，每月1 个疗程。亦可采用巯嘌呤(6-MP)或硫鸟嘌呤(6-TG)每天60～75mg/m2 口服。甲氨蝶呤(MTX)每次15～20mg/m2，每周1 次口服或静脉注射。多脏器病变化疗时间一般不短于1 年。4.免疫治疗 胸腺素或胸腺肽，每次3～5mg 静脉或肌内注射，连用2～3个月，可与化疗联合使用，增加疗效。5.支持治疗 包括用磺胺甲

预后：预后决定于发病年龄，受累器官的数目和有无脏器功能衰竭。受累器官少的、即使年龄较小亦有自然痊愈的可能，尤其是单纯皮肤浸润，对化疗反应好的预后亦佳。治疗缓解后亦有复发的病例，甚至数年后还可复发。年龄小于2 岁、大于4 个器官受累、伴有器官功能不全者，如不治疗病死率可高达90%以上。预防：病因和机理尚未明确，重点积极防治感染性疾病。1.避免接触有害因素 避免接触有害化学物质尤其是药物，注意合理用药，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施。2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒性感染。3.加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。