本病原因尚未明了。由于发现时间短，病例少，病原学、流行病学未明确，各种学说未得到普遍认可，目前仍在探索、观察中。

本病的临床表现轻重不一，轻者没有临床症状，部分病人有类似AIDS相关综合征(ARC)的临床表现。特发性CD4+T淋巴细胞减少症的典型表现与AIDS类似，但只有40％病人有典型的AIDS样症状。本病通常的表现有消瘦、疲倦、慢性腹泻、不明原因腹部病变。大约50％的病人出现皮肤症状，多数为各种感染的症状，如带状疱疹、单纯疱疹、疣、传染性软疣、尖锐湿疣、口腔念珠菌病、股癣、皮肤隐球菌病、皮肤脓肿、毛囊炎等。亦可有皮肤基底细胞瘤、鳞状细胞癌、Kaposi肉瘤、非霍奇金淋巴瘤、银屑病、慢性痒疹、湿疹、接触性皮炎、接触性荨麻疹等。此外可发生特发性血小板减少性紫癜等。患者可以发生多种条件性感染，如肺外隐球菌病、卡氏肺囊虫病、非典型分枝杆菌病、中枢神经弓形体病、巨细胞病毒性肠炎、巨细胞病毒性视网膜炎、组织胞浆菌病等。
本病严重者可引起死亡，但一般持续稳定，可较长时间存活。

由于本病病因及发病机制不明，目前尚无特效治疗。对机会感染，细菌性可选用敏感抗生素。对真菌性可选用伊曲康唑、氟康唑、制霉菌素、两性霉素B、酮康唑、5-氟胞嘧啶等。对病毒性选用α-干扰素阻止病毒复制，也可选用磷甲酸盐、阿昔洛韦等。卡氏肺囊虫肺炎选用复方新诺明、羟乙基磺酸戊双脒。弓浆虫病可用乙胺嘧啶。隐孢子虫病可用乙酰螺旋霉素。
提高免疫功能药，如γ-干扰素、白细胞介素-2以及胸腺肽、胸腺素等。
一般支持疗法，对症治疗。