利德尔综合征(Liddlesyndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮非常低，双侧肾上腺切除后病情未改善。1963年因Liddle对其详尽描述而命名为利德尔综合征。1987年上海报道了1例高血压、低血钾、碱中毒而低醛固酮血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。
病因
症状
预防
治疗
利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变，阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域，使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端，导致腔膜上该通道的数量增多，活性增加，钠重吸收增多，钾排泌增加。
利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常，有的患者血钾低而血压正常，有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低。血浆HCO3-的水平差别也很大，有的患者无代谢性碱中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般来说，血钾越低，血浆HCO3-的水平越高。利德尔综合征临床表现：
1.高血压是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。
2.电解质紊乱低血钾，也是常见的症状，但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4～2.8mmol/L；有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。
3.低钾表现如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常；多尿、烦渴。
1.高血压是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。
2.电解质紊乱低血钾，也是常见的症状，但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4～2.8mmol/L；有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。
3.低钾表现如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常；多尿、烦渴。
本病对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感，保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好，可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na＋重吸收，使尿钠增加，尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常，且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。利尿药用量：氨苯蝶啶100～300mg/d或阿米洛利5～20mg/d。噻嗪类利尿剂也可有效地治疗利德尔综合征，其机制为通过加重低钾血症而纠正高钠，但需要大量补充氯化钾；或者限制摄入钠盐，并服用噻嗪类利尿剂或氨苯蝶啶或阿米洛利。治疗过程中要经常监测血压和血钾，根据血压和血钾情况调整治疗方案，如果血压升高，就要利尿剂加量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低，就要补充氯化钾，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用碳酸氢钾，因为该病本身就存在碱中毒，故不可用碱性钾盐。因血浆肾素和醛固酮的水平低，盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，且长期应用可导致低钠血症。
预后：利德尔综合征的主要症状是由于高血压和慢性低钾引起的，积极正确的治疗，就可能预防并发症的发生，其状况可如常人。如果不治疗，该病无自愈的可能，可因疾病本身或并发症而早亡。因为利德尔综合征是家族性疾病，故患者的所有血缘亲戚都应该检查血压和血钾。虽然利德尔综合征是一种罕见病，对其病因的研究可以帮助我们理解其他常见类型的高血压的病因。可能一些盐敏感性高血压的病因也是因为ENaC亚单位或调节蛋白的微小的突变，使ENaC活性或数量增加而引起的。ENaC的3个亚单位可作为寻找原发性高血压病因的候选基因。Baker等最近研究了伦敦的206名黑人高血压患者和142名血压正常的黑人个体，发现高血压患者ENaC的β亚单位存在T594M突变者显著高于正常血压个体(8%∶2%)，T594M突变的个体中，血浆肾素水平较低，钠的回吸收增加。因此，T594M突变在一定程度上可解释黑人盐敏感性高血压。
预防：本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，防止并发症的发生。
预防：本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，防止并发症的发生。