α1-AT 的含量是由1 组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M 型等位基因组成的纯合子PiMM 为正常的表现型，PiMM 是最常见的正常功能基因型。PiZZ 是α1-AT 严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT 含量是正常人的15%～20%，这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化，PiS 等位基因的纯合子SS 个体血清中α1-AT 含量缺乏的占正常人的60%，这种人亦有患肺气肿的倾向；此外其他表现型如MZ、SZ 等杂合子也有α1-AT 缺乏，其中有人发生肺气肿和肝硬化。

高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT 缺乏，80%～90%的PiZZ 型个体有全小叶型肺气肿。其临床特点是：发病年龄早，呼吸道症状出现于30～40 岁，早期症状为活动后呼吸困难，多有咳嗽和反复呼吸道感染，体检见病人有过度消瘦，呼吸音低；胸片示横膈低平，肺过度充气，外周血管减少，尤其是以肺小叶明显，肺功能提示严重肺气肿，肺总量受限，弥散量减低，血气分析检查提示：早期有轻至中度低氧血症，而无高碳酸血症；晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症。心电图示右心室肥厚，可伴右束支传导阻滞。

1.人工合成的类固醇类药物 达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗，能使肝细胞分泌的α1-AT 增加，血浆中的α1-AT 浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。但可有肝转氨酶升高的副作用。
2.补充治疗法 输入适量的α1-AT，使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到平衡。一般输入正常人血浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应用DNA 技术，在大肠杆菌和酵母中产生大分子α1-AT 用于治疗α1-AT 缺乏症。
3.人工合成抗蛋白酶制剂的应用 人工合成的碱化剂如氨甲基酮肽，酰化剂如重氨肽类和单肽类均用于α1-AT 缺乏者和慢性支气管炎合并肺气肿者，但他们的毒性及致癌作用尚不清楚，仍在研究中，一种新型肽类硼酸AAPb 在动物试验中能有效地使整个肺脏不受弹性蛋白酶的损害，这些试验性治疗对因α1-AT 缺乏致肺气肿的防治提供新途径。

预后：吸烟对发病年龄及病程影响很大，不吸烟患者中98%的女性，65%的男性能活至55 岁；而吸烟患者中仅30%女性，18%男性能活至同样年龄。
预防：目前尚无资料。