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口形红细胞增多症

口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,在干血片中,红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝,裂缝的中央较两端更为狭窄,缝的边缘清楚,类似微张的鱼口;在湿血片中,红细胞双凹面消失而呈单面凹,形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh 缺乏综合征;继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后(如长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱等)。
遗传性口形红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传性溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV 增高,MCHC 减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST 于1961 年由Lock 首先提出,国内于1983 年首次报道。

病因 症状 预防 治疗

原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病,继发见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管瘤、肝胆疾病或某些药物所致。

HST 溶血程度轻重不一,轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染而发生再障危象。一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST 溶血轻重也不同。大多数HST 可有间歇发作的贫血和黄疸,重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。
轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高,另一些则无效。
预后:遗传性口形增多症,溶血程度轻重不一,如合并再障危象或溶血危象,可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因,预后也不尽相同,应积极给予治疗原发病。