鞍隔缺损和不完整是本病征的解剖学基础。其他因素详见发病机制中所述。

1.视器官的障碍Wilkinson报道本病16例儿童患者，7例有视器官障碍，其中3例有晶体和虹膜异常，3例严重视力下降，2例有视神经萎缩或视野缩小。2.脑脊液鼻漏其发生率约7%～19.2%。多有头痛。3.内分泌改变成人患者多无内分泌改变的症状或体征，部分可有垂体前叶和后叶功能减低。儿童可有下丘脑-垂体轴功能检查异常。4.骨骼畸形儿童病例可伴有骨骼发育不良综合征。

无特殊临床表现者，不需要进行治疗。有明显视力障碍及鼻漏者，有人主张手术处理。内分泌功能低下者可暂做替代治疗。

预后：本病征预后与原发病因有关。预防：目前无系统预防措施。