咖啡斑常从幼儿期开始，为淡褐色斑，边缘规则，形状不一，随年龄的增加，逐渐变大，数目加多。大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人认为，患者有6个以上大于1.5cm直径的咖啡斑时，即显示有神经纤维瘤存在。本病还可并发于结节性硬化病及Albright综合征。

可用染料脉冲激光治疗。