本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，为常染色体隐性遗传。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。

本病患者常有特征性面容：先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴尖突。患孩哭闹时不能流泪(一般正常婴儿在生后6周时就开始泪腺分泌)。面部有斑状红斑、流涎。出汗过多，尤其在躯干部。四肢常有肢端紫绀。暂时性深浅不一的直径为2～5mm大的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀，角弓反张姿势。舌部蕈状乳头和轮廓乳头缺乏。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。
角膜痛觉常见减退，对痛相对不敏感。50％的患者有无痛性角膜溃疡。对压迫或组胺试验三联反应的轴索反射减弱或缺失。可出现无痛性膝关节病(Charcot关节)。深反射减弱或缺乏。儿童患者中可出现直立性低血压、昏倒或阵发性高血压。
本病常有肺部感染，在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量粘液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷，常因吸入性肺炎、过高热、肾硬化症而死亡。
2.5％乙酰甲胆碱溶液滴入结合膜囊产生瞳孔缩小反应，此试验有助于对早期婴儿患者的诊断。泪液分泌试验检查泪腺的机能不良为阳性。皮内组胺试验发现风团晕变小。两手浸于40℃温水中可产生手部斑点状红斑。

无满意的治疗方法。可用阿托品或普鲁本辛等抗胆碱药治疗有暂时效果。肺部感染时应用抗生素治疗。患者对麻醉有高度危险。