尽管很多病例是散发的，由基因突变所引起，但有些病例有家族史，其家系谱呈X性联显性遗传，有如色素失禁症的遗传方式，故临床上多见于女孩，因男性患者仅有一条X染色体，病情常较重而易死于子宫内。

临床上主要表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。
（1）皮肤由于真皮发育不良，形成境界清楚的皮肤变薄。有表皮凹陷区。在有些部位，脂肪可由真皮缺陷部位向外突出，形成脂肪疝，呈柔软的黄色结节，线状排列。
在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的褐色斑，成网或筛状萎缩，毛细血管扩张的红斑，有如皮肤异色病改变，有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如，像先天性皮肤再生不良。
另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤，很易误诊为尖锐湿疣。
其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱、跖部角化、嘴角周围放线状沟纹、出汗异常、光敏等。
（2）骨骼最常见的是指(趾)骨的改变，可有五指，缺或并指，如龙虾爪。脊柱也常累及，如侧凸、后凸、腰椎骶骨化、脊柱裂等，亦可呈右锁骨发育不全、头颅发育不对称等。一般其骨骼结构发育不良常伴其上的皮肤发育不良。X线有特征性表现，在长骨干骺端呈现条纹状改变及耻骨联合变宽，有诊断价值。
（3）牙齿齿发育不良，表现为数量及形态异常，如齿较小、生长较慢、牙齿变形、缺齿等。
（4）毛发和甲毛发常稀少而易脆裂，在皮肤严重萎缩和发育不良区，毛可完全缺如。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。
（5）其它眼常受累，虹膜、睫状体、视网膜或全眼球缺陷是特征性的。偶有小眼球或一侧眼不发育，泪管异常，眼外肌病变。耳朵变形，耳软骨缺陷，可伴耳聋。约有1／3病例身材矮小，精神发育迟缓。此外，心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。

可考虑外科矫形。