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家族性嗅神经-性发育不全综合征

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

病因 症状 预防 治疗

本病征系先天性遗传性疾病。

1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。
2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良,国内报告1例患者至23岁时,双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm,阴茎长2.5cm。
3.其他本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围,故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗,可以出现第二性征发育,血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。
预后:本病征除生活质量较差外,对生命尚无影响。
预防:本病有关的确切病因和发病机制尚未明了,因此,目前无确切预防措施。