结直肠血管瘤的组织发生机制尚不清楚，一般认为起源于胚胎性血管错构芽，由于某种因素的作用引起肿瘤样增生而形成。

1.便血与贫血 60%～90%的结直肠血管瘤患者由于反复大量无痛性便血而就医，便血颜色鲜红或呈紫黑色，有时混有血块，出血呈进行性加重，大多始发于幼年和青年，因而患者常伴有慢性贫血。毛细血管状血管瘤引起的出血常是持续缓慢的出血，临床上多表现为慢性缺铁性贫血，少数患者可以有黑便。海绵状血管瘤引起的出血常是大量的，一次比一次严重，多在儿童时期即开始，出血频繁。
2.肠梗阻和肠套叠 息肉型结肠血管瘤患者除下消化道出血表现外，还可引起肠梗阻，文献报道大约77%的息肉型结肠血管瘤患者有因肠套叠引起的肠梗阻病史，部分患者还可以出现肠扭转。
3.直肠刺激症状 低位直肠血管瘤有时有里急后重、排便不净感。
4.凝血机制障碍 广泛弥漫型结直肠血管瘤的另外一个特征性表现为全身凝血机制障碍，并由此加重肠道出血。其中部分患者伴有明显的血小板减少症、低纤维蛋白原血症以及血中凝血因子V 和Ⅷ水平降低等。其原因一方面与周围血管内凝血因子的破坏增多有关，另一方面也与血管瘤内血栓形成对血小板和凝血因子的消耗增加有关。这种消耗性凝血机制障碍常常伴有纤维蛋白原降解的异常增加，同时还可伴发微血管溶血性贫血。所有上述凝血机制障碍在结直肠血管瘤切除后均可恢复正常。
5.体征 直肠肛门检查时可见肛门直肠部位存在圆形或扁平隆起型包块，局部黏膜呈紫红色，表面光滑。部分患者黏膜充血呈红色，触之易出血。直肠肛门指诊可以摸到柔软肿块，手指轻压肿块可以缩小。弥漫型血管瘤没有清晰的界限。值得注意的是，大约80%的结直肠血管瘤患者早期被误诊为内痔或外痔并接受痔手术治疗。认真仔细的病史询问可发现几乎所有患者在10 岁以前已开始有便血史，通常在10 岁以前发生内痔者甚多。

结直肠血管瘤绝大多数需要积极治疗，在未作治疗的病人中，最终约有40%的患者死于血管瘤引起的出血。根据病人的全身状况、血管瘤的大小和部位可采用非手术治疗或手术治疗。
1.非手术治疗 包括血管瘤的硬化剂注射、冷冻、透热或电灼、电凝等疗法。通过使血管瘤瘤体纤维化，达到缩小肿瘤、停止出血的目的。适用于肛门、直肠部位比较小的血管瘤以及全身情况较差不能耐受手术切除的结直肠血管瘤患者。短期内止血效果比较好，但长期效果和根治性差，复发率较高。对于长蒂息肉型血管瘤可通过结肠内镜对血管瘤进行套扎切除。
2.手术治疗 手术切除是治疗结直肠血管瘤的最有效方法。手术方法取决于血管瘤的大小和距齿状线的长度。对于结肠血管瘤，可行包括病变在内的部分肠段切除；直肠的小血管瘤可行局部黏膜下切除，保留肌层和浆膜；对位于直肠上端的病变可经腹行直肠前切除术；如果病变累及直肠中下段，且为弥漫型或多发型，直肠腹会阴联合切除术是最为有效的根治方式，但由于多数患者为青年人，对永久性腹部结肠造口难以接受，同时因该手术引起术后性功能障碍的可能较大，因而应尽量避免。在这种情况下，可做结肠肛门袖式吻合术，手术切除上2/3 的直肠，剥除下1/3 的直肠黏膜，将近端结肠经下端直肠肌管内下拖与肛门吻合。该手术对直肠周围组织损伤较小，术后性功能一般不会发生障碍。由于切除的范围有限，仅适用于直肠下端病变比较表浅，尚未累及肌层的患者。
在直肠中下段较大或弥漫型血管瘤手术治疗中，另外一个需要引起重视的问题是术前应对血管瘤的范围进行详细检查，对术中发生大出血的可能性给予高度重视，尤其是血管瘤已侵及直肠周围脏器或盆壁的患者。术中的所有步骤都要认真仔细止血，一旦出现大出血，必要时可结扎髂内动脉以控制出血。
对低位直肠或肛门部血管瘤发生大出血的病人可暂时填塞压迫止血，待病情稳定后再择期手术切除。对出血严重危及生命的患者可行急诊手术，结扎肠系膜下动脉并行乙状结肠造口，部分患者可能还需同时结扎双侧髂内动脉。

预后：本病预后与血管瘤的生长部位、体积大小和浸润深度等有关，血管瘤部位较高、距齿状线远，体积较小，浸润较浅者，术后效果好；血管瘤部位较低、距齿状线近，浸润范围较大，则术后复发的可能较大，部分患者可出现轻度大便失禁，对气体和液体大便控制较差。
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