胚胎发育过程中，咽沟闭合受阻，留有残余的上皮组织，形成囊肿和瘘。从第1到第4咽沟，都可出现此类畸形，但多见者为第1、2咽沟。第1鳃瘘又称耳颈瘘，其位置自外耳道向下、向前到同侧下颌中部下方。它的外孔多在下颌下缘、舌骨水平以上，而内孔进入外耳道软骨部。第1鳃裂囊肿，常见于下颌骨后，胸锁乳突肌前，也有的在耳垂前或后下方。第2鳃瘘的外孔常位于下1/3的胸锁乳突肌前缘，内孔出现于扁桃体下窝；第2鳃裂囊肿的位置也常在胸锁乳突肌前缘但较瘘为高。临床上，这些瘘管的走向和开孔，以及囊肿的位置，变异很大。本病多见于儿童及青少年。先天性瘘患儿在生后不久就可发现颈侧有瘘孔，并可见分泌物溢出。单纯囊肿一般无自觉症状。瘘和囊肿均可能继发感染而化脓，并可反复发作。