本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状,一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。近年研究发现,部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等,推测遗传因素致胚胎发育异常,也可能与本病有关。另外,本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。
1.好发于20岁前的青少年,偶见1岁内发病,女性多见。起病隐袭,缓慢进展,萎缩过程可以在面部任何部位开始,多为一侧面颊、额等处,以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状,略与中线平行;皮肤干燥、皱缩,毛发脱落,称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部,严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部,或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病,少数起病表现为癫痫发作。
2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩,皮肤萎缩、皱褶,常伴脱发,色素沉着,白斑,毛细血管扩张,汗分泌增加或减少,唾液分泌减少,颧骨、额骨等下陷,与正常皮肤有明显的分界线。
3.部分病例并呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐,以及内分泌障碍等,可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者,也常伴有身体某部位的皮肤硬化。累及病变侧肢体和躯干时,出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等,但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体,称为交叉偏侧萎缩。
目前无有效治疗方法,本病通常呈自限性,治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合,作面部穴位注射,对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者应给予相应治疗,严重者可行整形美容手术。
预后:本病通常呈自限性,病情发展至一定程度后,便不再进展。
预防:尚无有效预防措施,主要是预防可能的原发病诱因。