病原尚未彻底了解。基本因素是结缔组织某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性钙化与骨化。属于显性遗传。曾有报道见于双胞胎。
男性多见,多数在6岁以前发病。偶可见筋膜和肌腱内病变在出生前即已存在。多数病儿合并各种先天性异常,拇指或趾细小畸形尤为多见。典型病变首先出现于颈部、躯干的背侧与肩部,最后才是肢体的近侧端。病变区肿胀,范围较小,有时可达鸡蛋大小。早期急性期局部呈软泥样肿胀、疼痛、触痛和轻度发热。可伴有全身性低热。肿物常紧贴深筋膜,局部皮肤可松动。皮肤的潮红与肿胀可有可无。经过数天或数周后,局部肿胀消退,遗留比较坚实的结节。2~8个月后,局部形成骨性组织,可以触知,可用X线检查证实。肘、膝部的肢体很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括约肌和平滑肌不被侵犯。
尚无特殊的有效疗法,应避免受伤受寒,或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素,但疗效未定。病变比较局限者可考虑切除,但有时手术的创伤可加剧病变,导致更多的骨形成。
病变活动期的治疗原则是受累部位完全制动休息,不必进行任何物理治疗。急性期过后再逐渐恢复活动。肘关节附近的骨化性肌炎多为积极活动所诱发。预防的办法是伤后除轻柔自主练习外,不做任何理疗。肌炎的病变成熟后,如功能不受限制则不必处理。若残留妨碍活动的小病变,超过急性期1年,X线照片上肯定为成熟骨组织者,方可手术切除。有的作者主张在急性期做放射治疗,不少作者持相反意见。
预后:发生并发症者影响肢体功能,病变局限者,预后尚好。
预防:因病因尚不明确,目前无系统预防措施,应参照遗传病学预防方法,做好遗传病学咨询工作等。