常染色体显性遗传。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。

本病经典三联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹，偶见肝损害。

应避免诱因，及时发现潜伏期病人，预防发作。急性期加强护理，增加碳水化合物摄入。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5－单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用，腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。输入正铁血红素可缓解精神症状。雌激素和口服避孕药对经前期周期发作者有预防作用。其它应注意水、电解质平衡和补充维生素。