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假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。

病因 症状 预防 治疗

假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。

本病罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。多见于10岁以下的儿童,女性多见,但症状较男性轻。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。
本病的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。
1.搐搦发作时,立即静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml,1~3次/d。必要时同时肌内注射苯巴比妥或苯妥英钠。血钙正常而有搐搦者,可能伴有血镁过低症,可肌内注射25%硫酸镁5~10ml。治疗过程中要注意监测血镁,以免过高。
2.宜进高钙、低磷饮食。
3.维生素D2或D3口服一般所需量较真性甲状旁腺功能减退症少。可用维生素D(5万~15万U/d)或少量1,25(OH)3D3(0.5~2.0μg/d),加服钙剂即可维持正常血钙水平。
4.补钙每天口服葡萄糖酸钙6~12g,或每天口服乳酸钙4~8g,与维生素D同时用。在用维生素D和钙剂时,应注意监测,以免发生高钙血症。
5.降磷降低血磷可服用氢氧化铝凝胶30ml,每天服3~4次。
预后:本病如及时诊断及治疗,一般预后较好。
预防:因系遗传性疾病,尚无有效预防本病发生的办法,但对确诊患者应给予积极治疗,主要是预防并发症。