本病罕见，属隐性遗传，Ebling等认为可能是多种遗传基因综合征的表现之一。

于跖部、指尖和小鱼际隆起受压处发生具触痛的胼胝状硬结为特征，常伴发精神障碍、颊粘膜白斑和角膜营养不良性改变，也可有甲的异常如弯甲、甲下角化过度及多汗等。常在儿童期发病。