常染色体隐性遗传。

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10 岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK 缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr 报道一组4 例年轻男性，除发现HK 缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi 贫血。

给予对症支持治疗，如输血或血液置换。

预后：预后一般较差。
预防：应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。