幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML)是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。1953 年Cooke 首先以幼年型慢性粒细胞白血病(JCML)的名称报道此病。JCML 是兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病，在不同的报道中，此病分别被称为JCML、婴幼儿单体7 综合征或慢性粒单核细胞白血病(CMML)等。1994 年国际儿童粒单核细胞白血病工作组建议将此病统一命名为JMML，更准确的描述了这种恶性髓系疾病，与Ph 染色体阳性的慢性粒细胞白血病(CML)区分开来，已被广泛接受。
病因
症状
预防
治疗
JMML 起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常，以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM。染色体检查多为正常，个别可见-7，+8(8 三体)或+21(21 三体)。6%～20%有单体7，个别有t(1；13)，t(7；11)，t(7；20)，+13(13 三体)。JMML 与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被人们关注，NF1 是一种常染色体显性遗传病，NF1 儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险，包括粒单核白血病，急性髓系白血病。NF1 基因位于17q21.2，1990 年被克隆，编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)，约15%的JMML 的患儿伴有NF1，有15%无NF1 证据而有NF1 基因突变。NF1 基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1 患儿发展成白血病。JMML 的病因不清，20%以上的患者有7 号染色体异常，如单体7。其他的染色体异常包括t(1；13)、t(7；12)、t(7；20)、+13、+21、+8 等，但染色体异常与JMML 发病机制的相关性尚不清楚。
95%的患儿在诊断时年龄小于4 岁，其中60%发生在2 岁以前。男性多于女性，男∶女为1.4～2.5∶1。起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉。最常见的表现是发热、不适、咳嗽、腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部感染常见。最主要的是骨髓增殖性疾病的表现，肝、脾、淋巴结肿大。皮肤损害是常见且重要的特征，见于半数以上的患儿，表现为多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹，甚至为化脓性皮疹，黄色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板减少而继发出血亦非罕见。对激素治疗无反应。
强化疗(似AML)方案，巯嘌呤(6-MP)+泼尼松，巯嘌呤(6-MP)+皮下注射阿糖胞苷等方案治疗JMML 均未获得缓解(CR)生存期平均8 个月，强化疗组与非化疗组生存相似。维A 酸疗效不肯定，干扰素(IFN-α)难于确定疗效。目前骨髓移植(BMT)是惟一明确能改善JMML 预后的治疗方法。接受HLA 匹配的家族供者骨髓,患儿预计生存期明显好于接受无关供者或不匹配供者骨髓移植患儿。
预后：JMML 预后差，多数生存期短于2 年，但其病程存在异质性，约1/3 患儿不管是否治疗，均表现为进展迅速、脏器肿大、恶病质、骨髓衰竭而在数月内死亡；1/3 患儿不经治疗可获得临床部分改善，甚至细胞计数完全正常，生存期达2 年或以上，文献中报道最长达9 年。提示预后好的因素有：①年龄＜2岁者生存期长，特别是小于1 岁者生存期明显长；②HbF＞10%；③Plt＞40×109/L；④缺乏克隆性遗传学异常者。而外周血原始细胞和幼红细胞多者预后差。预防：1.避免接触有害因素 孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施；避免环境污染，尤其是室内环境污染；注意合理用药，慎用细胞毒药物等。2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好预防接种。3.做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。