本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。由于患本病后，有可能导致受精机会大为减少，故甚少遗传给第三代。
患本病者0.66％有智力障碍，0.32％并发癫痫。
虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存，但两者的遗传方式不同。

本病的特征为皮损、智力迟钝及癫痫，但其起病年龄及严重程度变异很大，常在5岁前即发病，出现皮损或伴有癫痫，但也可到青春期或成年后仍呈隐性状态。
60％～70％的患者可有皮损，有四种特征性损害：
(一)Pringle皮脂腺瘤常见于3～10岁间，有时甚至更晚才出现，到青春期变得更为广泛，其后即保持不变。常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹，直径1～10mm，从鼻唇沟延伸至颊下颈部，间或见于耳部，数量多而明显，在极少情况下可形成大的菜花样肿块。多数患者损害仅局限于鼻或下颌的两侧，故易被忽略。
(二)甲周纤维瘤(Konen瘤)青春期或其后出现。呈光滑、坚韧的从甲皱上长出的鲜红色赘生物，常呈5～10mm长，但可很大，常为多发。
(三)鲛鱼皮斑是一种不规则的增厚并稍高起的软斑块，常位于腰、骶部。
(四)卵圆形或条状叶形白色斑1～3cm长，在滤过紫外线下检查最易被发现，这是一个很重要的体征，因其可在早年婴儿期且在其它皮肤症状发生前出现，故可作为对抽搐的婴儿提示正确的诊断依据。
也可见到不太明显的痣样损害，前额及头皮有硬的纤维瘤样斑块，颈周及腋部有软的带蒂的纤维瘤，还有咖啡色斑点。60％的患者可见白发症。纤维瘤间或可位于齿龈及腭部，甚少见于舌、咽及喉部。
60％～70％的患者有智力障碍，而且还可逐步发展，但如整个儿童期智力发育均正常，则其后甚少再恶化。有些患者虽智力正常，但可有明显行为失常。
几乎所有智力障碍的患者最终均可发生癫痫，常起于婴儿或早年儿童期，因之常在皮损发生前几年即出现，很少于青春期或成年期才发作。癫痫发作可为局灶性，且可渐变得频繁而严重，但其间尚可有较长期间的间歇。
很少数的患者可有颅内恶性肿瘤，常由于一侧或双侧室间孔堵塞而致颅内压升高。由于脊椎损害引起局部神经症状的情况非常少见。
8％～40％的患者可有眼症状，视网膜晶体瘤可沿血管如白色条状物或靠近视神经乳头处呈小的圆形肿瘤；可见到色素层或其它视网膜异常，很少有症状，但可有盲点或黑内障。
肺部改变少见，且甚少引起症状，但如果病变广泛，可致呼吸困难及反复发生自发性气胸。症状性肺结核损害最常见于成年女性，可由于压力性气胸或肺部病变而死亡。
除非其部位与大小较为特殊，否则心脏和肾脏的肿瘤常无症状。少数病人其三联症(智力差、癫痫及皮脂腺腺瘤)在婴儿期即已出现。横纹肌肌瘤是引起早夭的一个重要原因。大多有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。出现血尿者极少。
多数患者在临床上仅表现综合征中的一个症状，但是尸体解剖发现病变只局限于一个器官的情况却甚少见。
少数病例中，可伴各种发育异常，但大多数情况下，这种异常仅属偶然的巧合。
X线检查：颅部可见脑内钙化结节，尤其在基底结节区，在婴儿期极少能发现出来，到较大儿童或成年期前，有时也可不明显。有些患者年龄超过40岁仍不见此钙化结节。在头顶部，有时可见成片密度增加区。手及足可见指(趾)骨有囊肿状损害。在跖及掌骨的皮质可见增厚。脊椎、骨盆及长骨也常可见到类似改变。肺部可见肺野有不规则的网状改变，很难与其它间质性纤维化相区别。用动脉造影检查可帮助鉴别肾脏错构瘤与其它病变。
脑电图检查：随着患者年龄的增加，其异常发现也可增加，但对诊断的帮助不大。在婴儿期即发病较重者，其预后较差。有3％的患者在第1年即死亡，28％的患者在10岁内死亡，75％的患者在25岁以前死亡。常死于癫痫或继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭或肺部纤维化。对较大儿童或青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，其预后尚难预期。

用电凝固疗法破坏皮脂腺腺瘤可改善美观，但对其它器官的损害治疗常不满意。外科手术切除对解除症状有助。当用药物不能控制癫痫发作而有一固定的局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。