目前结节病的病因尚不明确。

1.结节病的系统症状结节病为全身性疾病，除心脏外，其他脏器尤其是肺、淋巴结、皮肤等均可受累而表现有相应的症状和体征。包括发热、不适、厌食、体重减轻、干咳、哮鸣、呼吸困难、斑点或丘疹样皮疹以及关节痛等。此外，眼睛受累颇常见，多表现为葡萄膜炎症。累及结膜、视网膜、泪腺者可引起视力障碍。当结节病患者检获气管旁淋巴结肿大并伴某些急性周围性关节炎、葡萄膜炎和结节性红斑病变时称“急性结节病”或Laeffgren综合征；而前葡萄膜炎伴腮腺炎和面神经麻痹者则被称为Heerfordt综合征。
2.结节性心脏病的临床症状心脏症状的严重度取决于肉芽肿和瘢痕组织侵犯的部位和程度。
(1)充血性心力衰竭：因肉芽肿浸润致心脏增大检出率小于5%。大块肉芽肿浸润心肌可引起充血性心力衰竭，约占25%心功能不全者可进行性加剧而致死亡。此外，尚可表现为因广泛肺病伴纤维化所致慢性右心衰竭，或因心肌炎、心肌纤维化引起左心室收缩和(或)舒张功能不全所致慢性左心衰竭。
(2)心律失常：可表现为缓慢性或快速性心律失常。前者多系肉芽肿直接侵犯窦房结、房室连接组织以及束支等部位的传导系统所致。较多的报道显示，传导障碍为结节性心脏病最常见之临床表现，发生率为40%，其中完全性房室传导阻滞检出率达23%～30%，内约68%病员有晕厥发作，甚至因反复阿-斯症候群发作而死亡者。受损部位几乎恒为室间隔基底部，严重者房室束可完全为肉芽肿或瘢痕组织所取代。次为完全性束支传导阻滞，发生率为12%～32%，右束支阻滞尤其多见。临床已见完全性右束支传导阻滞为结节病惟一心脏损害表现者的报道。当窦房结完全为肉芽肿累及，而不涉及心脏传导组织其他部位者，则心电图可描记得窦性静止图形。现认为，婴幼儿因受检查技术条件限制。故窦房结及房室连接组织受累的实际发病数远高于临床报道者。快速性心律失常以室性心律失常居多，发生率为22%～40%。可为室性期前收缩，常呈多源性或室性心动过速。完全性房室传导阻滞和室性心动过速交替出现，最后可致猝死。室上性心律失常较少见，常见者有房性期前收缩、阵发性房性心动过速、房扑以及房颤等。
(3)心绞痛：结节性心脏病者可出现心绞痛，有报道呈典型或非典型性心绞痛发作者，半数201铊(201Tl)灌注缺损而冠状动脉造影正常，且胸痛多能为硝酸酯类药物部分或完全缓解，提示胸痛可能与微血管痉挛性缺血有关。另有学者认为心绞痛及201铊(201Tl)灌注缺损系由外膜或室壁、冠脉肉芽肿、纤维化或血管炎所致。

1.皮质类固醇为结节性心脏病治疗的首选药物，有助于肉芽肿的吸收并阻遏其进展为不可逆性纤维化病变。有报道接受本药物治疗者，异常心电图有改善，心肌舒缩功能提高，心肌损害缓解，存活心肌功能恢复至正常，心肌异常灌注减缓或消除，且ACE水平渐趋正常。泼尼松剂量最初用量应为60mg/d，数周后逐渐减量，最后维持量应为最低有效治疗给药量。服药时间宜久，不能随意撤药。
2.纠治心律失常结节病常合并高钙血症，并经皮质类固醇治疗后可致低钾血症，可加剧原有的心律失常。其时需按患者之病情及心律失常类型选择相应有效抗心律失常药物，以减轻症状并降低病死率。
3.心脏起搏器完全性房室传导阻滞并晕厥或阿-斯症候群发作，经药物治疗无效者应予植入永久性心脏起搏器。其时，按病情需要，仍应兼予皮质类固醇及其他有关药物治疗。若为顽固性室性快速性心律失常，且有猝死危险者，应安置植入型自动心脏复律除颤器(AICD)。
4.手术手术切除室壁瘤可消除室性心律失常。系统性结节病患者不宜接受器官移植。单纯性心脏结节病患者病情严重并已陷于终末期不可逆性心衰的年轻病员，可予心脏移植术治疗。

预后：Roberts认为，一旦出现心脏症状及体征，结节性心脏病的存活期仅为2年。但Fleming对此提出异议，在其报道的270例心脏结节病患者中，存活期超逾5年者达100例以上，大于10年者为36例，大于20年者为7例。室性快速性心律失常或传导阻滞以及充血性心力衰竭为其主要死亡原因。早期诊断并予有效治疗，为改善心脏结节病预后之重要因素。