结节病是一种多系统的结节性肉芽肿性疾病，可侵犯全身多个器官，以肺和淋巴结发病率为最高，其次为皮肤、眼、神经系统、心脏等受累。病理变化特征为非干酪样肉芽肿的形成，由上皮细胞、巨噬细胞和多核巨细胞构成，无干酪样坏死。免疫学特征是病灶部位的细胞免疫功能增强，而周围血液中的细胞免疫功能降低，表现为迟发型变态反应受抑制。本病的诊断有赖于组织病理学证实，并除外其他肉芽肿疾病。多在20～40岁人群中发生(据我国台北报道，中国人的发病年龄较高，我们亦有不少年龄较高者发病的情况。受累脏器通常不表现症状，疾病本身也常可自愈，但也可能进展为慢性的纤维化状态，伴不同器官的严重功能损害。
病因
症状
预防
治疗
结节病的病因至今未明，可能是一种与感染因素、免疫因素、同时也与遗传因素相关联的自身免疫系统疾病。免疫病理学假说认为，结节病是在某些未知抗原的作用下，主要由巨噬细胞启动结节病的细胞免疫应答；巨噬细胞释放多种因子，如IL-1，导致T辅助细胞积聚和增生；T辅助细胞分泌细胞因子，趋化并聚集其他炎症细胞。此外，受到刺激后的B淋巴细胞产生免疫球蛋白增加，成纤维细胞也开始增生。上述免疫学变化相互作用导致炎症细胞在受累器官增生形成肉芽肿。
结节病临床表现多样，缺乏特异性。约有40%的病例无临床症状，仅在体检时发现异常。大多数病人起病缓慢，症状轻微，常见症状有：
1.非特异性全身症状疲乏无力，低热、盗汗，食欲不振，体重减轻，肌肉及关节疼痛等。个别病人起病急，表现为发热、结节性红斑和关节疼痛，即Lofgren综合征，多见于妊娠期或哺乳期青年女性患者。
2.呼吸系统症状主要为干咳和胸闷。个别有胸痛、痰中带血甚至咯血。活动后气促通常由纤维化或肉芽肿性肺实质病变引起。发展成广泛肺纤维化时，气促加重，甚至发绀，出现呼吸衰竭。
3.皮肤结节病皮肤受损者约占11%。以结节性红斑最为常见。冻疮样狼疮也较常见，表现为鼻、颊、耳处的紫色斑块。
4.眼眼结节病约占21%。伴眼部不适，疼痛及视力障碍。慢性病变可发展到失明。主要为虹膜睫状体炎。也可表现为急性结合膜炎和干燥性角膜结膜炎。晚期可并发白内障和继发性青光眼。前葡萄膜炎、腮腺炎和面神经麻痹，合称Heerfordt’s综合征。
5.神经系统结节病几乎可以累及神经系统的任何部分，约占8%。可有颅神经瘫痪，神经肌病，颅内占位性病变，肉芽肿性脑膜炎等。以面神经麻痹最为常见，大部分面神经麻痹为单侧性，约占65%。累及下丘脑或垂体后叶则可致尿崩症。
6.心脏结节病可直接侵犯心肌，形成心脏肉芽肿或纤维化病变，但通常不表现症状。如有症状多表现为心动过速、传导阻滞、充血性心力衰竭。还可表现为心律失常(多为室性)、心绞痛、室壁瘤、反复的心包积液或猝死。伴有高钙血症者可导致致命性室性心律失常。结节病导致肺心病见于严重的肺纤维化。
7.肾脏结节病可引起钙性肾病，最终导致肾功能衰竭。一般高血钙发生于重症和病变受累范围较广的病例。
8.周围淋巴结结节病侵犯周围淋巴结约占75%，可在身体任何部位，除侵犯肺门、纵隔淋巴结外，以右侧斜角肌处最为多见。
9.骨骼肌肉系统可有骨质疏松、囊样或同样改变和外观上的手(脚)指变形及指(趾)甲营养不良。关节炎见于5%～37%的患者，有对称性和游走性的特点，且经常自愈，通常不发生结构性破坏，不遗留关节变形。肌肉肉芽肿常无症状，常侵及胸肌、肩部肌肉及腓肠肌。结节病也可伴发痛风。
1.非特异性全身症状疲乏无力，低热、盗汗，食欲不振，体重减轻，肌肉及关节疼痛等。个别病人起病急，表现为发热、结节性红斑和关节疼痛，即Lofgren综合征，多见于妊娠期或哺乳期青年女性患者。
2.呼吸系统症状主要为干咳和胸闷。个别有胸痛、痰中带血甚至咯血。活动后气促通常由纤维化或肉芽肿性肺实质病变引起。发展成广泛肺纤维化时，气促加重，甚至发绀，出现呼吸衰竭。
3.皮肤结节病皮肤受损者约占11%。以结节性红斑最为常见。冻疮样狼疮也较常见，表现为鼻、颊、耳处的紫色斑块。
4.眼眼结节病约占21%。伴眼部不适，疼痛及视力障碍。慢性病变可发展到失明。主要为虹膜睫状体炎。也可表现为急性结合膜炎和干燥性角膜结膜炎。晚期可并发白内障和继发性青光眼。前葡萄膜炎、腮腺炎和面神经麻痹，合称Heerfordt’s综合征。
5.神经系统结节病几乎可以累及神经系统的任何部分，约占8%。可有颅神经瘫痪，神经肌病，颅内占位性病变，肉芽肿性脑膜炎等。以面神经麻痹最为常见，大部分面神经麻痹为单侧性，约占65%。累及下丘脑或垂体后叶则可致尿崩症。
6.心脏结节病可直接侵犯心肌，形成心脏肉芽肿或纤维化病变，但通常不表现症状。如有症状多表现为心动过速、传导阻滞、充血性心力衰竭。还可表现为心律失常(多为室性)、心绞痛、室壁瘤、反复的心包积液或猝死。伴有高钙血症者可导致致命性室性心律失常。结节病导致肺心病见于严重的肺纤维化。
7.肾脏结节病可引起钙性肾病，最终导致肾功能衰竭。一般高血钙发生于重症和病变受累范围较广的病例。
8.周围淋巴结结节病侵犯周围淋巴结约占75%，可在身体任何部位，除侵犯肺门、纵隔淋巴结外，以右侧斜角肌处最为多见。
9.骨骼肌肉系统可有骨质疏松、囊样或同样改变和外观上的手(脚)指变形及指(趾)甲营养不良。关节炎见于5%～37%的患者，有对称性和游走性的特点，且经常自愈，通常不发生结构性破坏，不遗留关节变形。肌肉肉芽肿常无症状，常侵及胸肌、肩部肌肉及腓肠肌。结节病也可伴发痛风。
1.激素治疗结节病病因未明，无特效疗法。肾上腺糖皮质激素简称激素仍为首选药物，但对其适应证、疗程、用量及疗效的看法不一。一种观点认为结节病有一定自限性，不需激素治疗。一旦疾病自限，仅极少数会再发。激素治疗可以使肉芽肿减轻，但不能改变自然病程，停药后肉芽肿可能复发。另一种观点认为激素可抑制T淋巴细胞增殖和T淋巴效应细胞的功能，防止淋巴因子的释放，抑制肺泡炎及肉芽肿的形成，从而减少肺功能损害，故主张早期应用。但考虑到结节病有自限性，且激素有明显的副作用，因此通常仅当重要器官(肺、肾、心或中枢神经系统)功能受累或存在高钙血症时，才予激素治疗。
I期病人可暂不需治疗，6个月复查1次。有气短、咳嗽、胸痛的Ⅱ期病人应进行治疗；对无症状的Ⅱ期病人应先作67Ga扫描与BAIF中淋巴细胞检查，病变有高度活动性者应给予治疗，活动性不明显者6个月复查1次。Ⅲ期病人均应作67Ga扫描及BAL检查，病变活动者必须治疗。胸外结节病原则上都应治疗。治疗结节病通常选用泼尼松。疗法及剂量如下。
(1)每天疗法：初始剂量为每天30～40mg，重症者40～60mg/d，6个月后减量，直至维持量10～15mg/d。疗程1～2年。
(2)间日疗法：泼尼松50～50mg/d，在2～6周后应予减量，最终的维持剂量应当是可以保持治疗效果的最低剂量，通常是泼尼松10～15mg/d就可以维持治疗作用且副作用较低。疗程1～1.5年。
(3)吸入治疗：吸入布地奈德(Budesonide)0.8mg，2次/d，用于Ⅱ、Ⅲ期患者可全部或部分代替口服激素。开始2～3个月与口服泼尼松同时用药，以后改为单用吸入作维持治疗，疗程同全身用药。活动性肺结节病无肺外病灶者，可单用激素治疗，症状严重者可用全身疗法加局部治疗。激素副反应及处理：减少剂量可以大大减少机会性感染的发生。体重增加和液体潴留可以通过饮食来控制。糖尿病可能因用激素而加重，应慎用。在应用激素治疗中，鉴于我国结核病的发病率较高，必要时可同时加服异烟肼每天0.3g。
2.吲哚美辛和其他非甾体类抗炎药对Loffgren‘s综合征的关节炎有效。对激素不能适应或用后疗效不佳者也可选用。如可用羟基保太松，100mg/d，疗程3～6个月，疗效似激素。
3.氯喹对抑制肺纤维化及结节病的皮肤病变有效，可应用，250mg，4次/d，3个月后改为250mg每周2次，疗程6个月。
4.硫唑嘌呤硫唑嘌呤100mg，4次/d，疗程3个月，用于用激素和氯喹无效的患者。氯甲蝶呤：对肺纤维化和皮肤病变有一定效果，但长期用药也可导致肺纤维化。苯丁酸氮芥也有有效的报道。
5.氨基苯甲酸对肺纤维化、冻疮性狼疮有效，可与皮质激素、氯喹交替使用。
6.其他免疫增强剂左旋咪唑、转移因子、胸腺素等。避免日晒是否会显著影响结节病的钙代谢尚待确定。如果存在高钙血症，可以考虑限制饮食中的钙摄入量。结节病治疗原则：进行可能的局部治疗；一旦使用激素，应该使用至少1年(逐渐减量)；缓解症状的诱导剂量大于维持剂量。治疗方案应根据病情决定。
I期病人可暂不需治疗，6个月复查1次。有气短、咳嗽、胸痛的Ⅱ期病人应进行治疗；对无症状的Ⅱ期病人应先作67Ga扫描与BAIF中淋巴细胞检查，病变有高度活动性者应给予治疗，活动性不明显者6个月复查1次。Ⅲ期病人均应作67Ga扫描及BAL检查，病变活动者必须治疗。胸外结节病原则上都应治疗。治疗结节病通常选用泼尼松。疗法及剂量如下。
(1)每天疗法：初始剂量为每天30～40mg，重症者40～60mg/d，6个月后减量，直至维持量10～15mg/d。疗程1～2年。
(2)间日疗法：泼尼松50～50mg/d，在2～6周后应予减量，最终的维持剂量应当是可以保持治疗效果的最低剂量，通常是泼尼松10～15mg/d就可以维持治疗作用且副作用较低。疗程1～1.5年。
(3)吸入治疗：吸入布地奈德(Budesonide)0.8mg，2次/d，用于Ⅱ、Ⅲ期患者可全部或部分代替口服激素。开始2～3个月与口服泼尼松同时用药，以后改为单用吸入作维持治疗，疗程同全身用药。活动性肺结节病无肺外病灶者，可单用激素治疗，症状严重者可用全身疗法加局部治疗。激素副反应及处理：减少剂量可以大大减少机会性感染的发生。体重增加和液体潴留可以通过饮食来控制。糖尿病可能因用激素而加重，应慎用。在应用激素治疗中，鉴于我国结核病的发病率较高，必要时可同时加服异烟肼每天0.3g。
2.吲哚美辛和其他非甾体类抗炎药对Loffgren‘s综合征的关节炎有效。对激素不能适应或用后疗效不佳者也可选用。如可用羟基保太松，100mg/d，疗程3～6个月，疗效似激素。
3.氯喹对抑制肺纤维化及结节病的皮肤病变有效，可应用，250mg，4次/d，3个月后改为250mg每周2次，疗程6个月。
4.硫唑嘌呤硫唑嘌呤100mg，4次/d，疗程3个月，用于用激素和氯喹无效的患者。氯甲蝶呤：对肺纤维化和皮肤病变有一定效果，但长期用药也可导致肺纤维化。苯丁酸氮芥也有有效的报道。
5.氨基苯甲酸对肺纤维化、冻疮性狼疮有效，可与皮质激素、氯喹交替使用。
6.其他免疫增强剂左旋咪唑、转移因子、胸腺素等。避免日晒是否会显著影响结节病的钙代谢尚待确定。如果存在高钙血症，可以考虑限制饮食中的钙摄入量。结节病治疗原则：进行可能的局部治疗；一旦使用激素，应该使用至少1年(逐渐减量)；缓解症状的诱导剂量大于维持剂量。治疗方案应根据病情决定。
预后：结节病的病程一般呈良性经过，约75%的患者病情可自行缓解，20%～25%患者出现不同程度的肺功能永久性损害，约有5%～10%的患者最终死亡。一般情况下，胸内结节病在诊断后1年内进行治疗者预后较好，病程超过2年者治疗效果差，因此应尽量早期治疗。死亡原因多为肺纤维化导致的呼吸衰竭和肺心病。因长期使用激素治疗未用抗结核药物，并发结核病。也为死因之一。
预防：
1.结节病病因未明，因此尚须探讨有效预防措施，但治疗上目前肾上腺皮质激素仍为首选药物，在不影响治疗的同时减少剂量可以大大减少机会性感染的发生。
2.糖尿病患者可能用激素而加重，应慎用。
预防：
1.结节病病因未明，因此尚须探讨有效预防措施，但治疗上目前肾上腺皮质激素仍为首选药物，在不影响治疗的同时减少剂量可以大大减少机会性感染的发生。
2.糖尿病患者可能用激素而加重，应慎用。