白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。

患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
Cuna印第安人住在SanBlas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种，其中约1％为白化病患者。患者畏光，夜间外出，因此称为“月亮儿童”。10岁左右皮肤发生雀斑和皱纹，日晒后容易起疱；头发丝状，白或干草色，有时带红色色调；虹膜黄、灰或淡蓝，多有眼球震颤和视力异常；常发生良性和恶性肿瘤，因此患者寿命较其同族者短。

避光或应用防光剂。定期体检，以防癌症。