Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

1、通常30－40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。
①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆；
②运动障碍最初表现明显的烦燥不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作；
③少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。
2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

本病目前尚无法治愈，通常在起病后10－20年死亡。应告知病人此病的遗传风险，存活后代应接受遗传咨询，可用基因标志物检查出去症状前Huntington病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应，包括：
①多巴胺D2－受体阻断剂：氟哌啶醇0.5－4mg口服，4次/d；氯丙嗪25－50mg，3次/d；泰必利0.1－0.2，3次/d；应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外里副作用；
②耗竭神经末梢DA药物：利血平0.1－0.25mg口，3次/d；丁苯那嗪12.5－50mg，3次/d；
③增强GABA能和胆碱能神经传递药物通常无效；选择性5－羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。