回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs 正式为本病命名。Takk 发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。
病因
症状
预防
治疗
本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。
1.视功能障碍 患者多在10 之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50 岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能丧失前，仅残留小的中心视野。暗适应检查显示早期暗适应阈值在正常范围内，晚期阈值提高到20～40log units。色觉检查发现患者常有蓝色觉障碍(100-Hue 试验)。眼电生理检查发现最初ERG 正常以后低于正常，最后消失。首先是暗视ERG 不正常，然后累及明视ERG 部分，最后ERG 熄灭。大部分年龄较大的患者ERG 都呈熄灭型，但如果用强光刺激可记录到一定的视锥和视杆细胞反应，其中视杆细胞反应比视锥细胞反应下降得更为明显。患者的震荡电位也有中度～重度异常。EOG在疾病的早期已有显著异常，开始光峰电位降低，晚期基础电位也下降，甚至EOG 熄灭。用维生素B6 口服治疗可使EOG 的光峰/暗谷改善。中心视力因多数病例伴有近视早期即有障碍，但可以矫正；随着眼底病变和晶状体混浊的发展，视力亦逐渐下降，一般在40～60 岁时失明。
2.眼底改变 早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常。以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈花环状，并向后极及周边部延伸扩展，亦可在视盘周围形成一个萎缩环。此环与赤道部的萎缩环之间可形成一个有视功能存在的环形区域，最后眼底呈黄白色，几乎所有的眼底范围受损，仅保留黄斑区。此时眼底所见与无脉络膜症者相似。视盘呈蜡黄色或淡红色。晚期病例可出现色素增生，其间散布有针尖状结晶。另外，视网膜血管细窄，视盘苍白。在大多数40～60岁的晚期病例中后极部脉络膜视网膜广泛受累，眼底外观类似于晚期无脉络膜症。
3.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。
2.眼底改变 早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常。以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈花环状，并向后极及周边部延伸扩展，亦可在视盘周围形成一个萎缩环。此环与赤道部的萎缩环之间可形成一个有视功能存在的环形区域，最后眼底呈黄白色，几乎所有的眼底范围受损，仅保留黄斑区。此时眼底所见与无脉络膜症者相似。视盘呈蜡黄色或淡红色。晚期病例可出现色素增生，其间散布有针尖状结晶。另外，视网膜血管细窄，视盘苍白。在大多数40～60岁的晚期病例中后极部脉络膜视网膜广泛受累，眼底外观类似于晚期无脉络膜症。
3.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。
鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。
1.限制鸟氨酸转化 主要限制精氨酸(arginine)饮食量，可降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是一种氨基酸，但在体内可由精氨酸转化形成。因此可经精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，从而清除鸟氨酸的来源，阻止鸟氨酸的产生。因为精氨酸来自蛋白质，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白饮食可以控制血液鸟氨酸浓度。低蛋白饮食每天0.8g/kg 或少到每天10～20g 蛋白能保持鸟氨酸低水平。临床报道有改善。但许多患者不能坚持。长期低鸟氨酸对脉络膜视网膜萎缩进程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer 曾观察2 名成年患者血浆鸟氨酸水平10年，稳定维持在200μmol/L，此期间内视功能正常，故认为低鸟氨酸可以减缓和停止脉络膜视网膜萎缩。相反，Vannas-Sulonen 观察3 个儿童，在7 岁和9 岁时开始控制饮食，进行良好的生化控制3～5 年，发现脉络膜视网膜萎缩和ERG仍然进展。Betson 等对接受合理鸟氨酸水平控制4 个月～2 年的5 个年轻的成年人记录到相似的进展。
2.增加剩余酶的活力 用辅助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作为OKT 的辅酶，是食物维生素B6 的活动型。因此应用Vit B6治疗可以增加残余酶的活力，可以减少血内鸟氨酸。用大剂量的维生素B6 300～700mg/d，口服1 周，血浆鸟氨酸水平可下降45%～50%，3 周内尿排出鸟氨酸正常。但多数病人视力、视野、暗适应、ERG 无改变，少数有改变。Weleber 等报道2 例维生素B6 治疗有效者，4 个月后ERG 有改善。
3.调整缺乏的物质 血浆内鸟氨酸明显升高，血浆中赖氨酸(lysine)、谷氨酸盐(glutamate)和肌酸(creatine)减少。本病患者的赖氨酸和精氨酸从尿中排出增加，需要补充赖氨酸，因为赖氨酸与鸟氨酸拮抗，可以减少血鸟氨酸。有人建议补充肌酸、赖氨酸，因为高浓度鸟氨酸阻碍鸟氨酸-对羟苯甘氨酸转移酶活性，使肌酸合成减少，因此补充肌酸。给予肌酸可对视功能无影响。本病还应补充脯氨酸(proline)，由于视网膜脉络膜内脯氨酸缺乏，造成OKT 活性低下。本病组织内脯氨酸值低，试给脯氨酸后，可使萎缩灶变小，病变停止进行。
1.限制鸟氨酸转化 主要限制精氨酸(arginine)饮食量，可降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是一种氨基酸，但在体内可由精氨酸转化形成。因此可经精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，从而清除鸟氨酸的来源，阻止鸟氨酸的产生。因为精氨酸来自蛋白质，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白饮食可以控制血液鸟氨酸浓度。低蛋白饮食每天0.8g/kg 或少到每天10～20g 蛋白能保持鸟氨酸低水平。临床报道有改善。但许多患者不能坚持。长期低鸟氨酸对脉络膜视网膜萎缩进程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer 曾观察2 名成年患者血浆鸟氨酸水平10年，稳定维持在200μmol/L，此期间内视功能正常，故认为低鸟氨酸可以减缓和停止脉络膜视网膜萎缩。相反，Vannas-Sulonen 观察3 个儿童，在7 岁和9 岁时开始控制饮食，进行良好的生化控制3～5 年，发现脉络膜视网膜萎缩和ERG仍然进展。Betson 等对接受合理鸟氨酸水平控制4 个月～2 年的5 个年轻的成年人记录到相似的进展。
2.增加剩余酶的活力 用辅助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作为OKT 的辅酶，是食物维生素B6 的活动型。因此应用Vit B6治疗可以增加残余酶的活力，可以减少血内鸟氨酸。用大剂量的维生素B6 300～700mg/d，口服1 周，血浆鸟氨酸水平可下降45%～50%，3 周内尿排出鸟氨酸正常。但多数病人视力、视野、暗适应、ERG 无改变，少数有改变。Weleber 等报道2 例维生素B6 治疗有效者，4 个月后ERG 有改善。
3.调整缺乏的物质 血浆内鸟氨酸明显升高，血浆中赖氨酸(lysine)、谷氨酸盐(glutamate)和肌酸(creatine)减少。本病患者的赖氨酸和精氨酸从尿中排出增加，需要补充赖氨酸，因为赖氨酸与鸟氨酸拮抗，可以减少血鸟氨酸。有人建议补充肌酸、赖氨酸，因为高浓度鸟氨酸阻碍鸟氨酸-对羟苯甘氨酸转移酶活性，使肌酸合成减少，因此补充肌酸。给予肌酸可对视功能无影响。本病还应补充脯氨酸(proline)，由于视网膜脉络膜内脯氨酸缺乏，造成OKT 活性低下。本病组织内脯氨酸值低，试给脯氨酸后，可使萎缩灶变小，病变停止进行。
预后：有些疗法可以延续病情的进展，但总体效果并不理想。
预防：预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早期治疗。
预防：预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早期治疗。