本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。

大多在3～5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女，其特征是光晒5～30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，风团少见，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂，皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有虫蛀状浅萎缩瘢痕，瘢痕处色素沉着或减退。口周有放射状萎缩性纹理，称假性皲裂。反复光晒部位如手背、关节骨突处皮纹加深，呈蜡样增厚。可有白甲、甲剥离或脱落。
一般无全身症状，少数有畏寒、发热和恶心。当原卟啉形成过多，超越肝最大排泄阈时，沉积于肝脏，引起肝细胞损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门静脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁含大量原卟啉时，6％～12％伴发胆囊炎和胆石症。

用β－胡萝卜素治疗，血浆和红细胞内原卟啉虽无明显变化，但对日光耐受性增加，推测β－胡萝卜素有熄灭激发状态的氧和游离根作用，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱，服药后β－胡萝卜素在角层内起屏蔽作用。一般口服75～200mg／d，除皮肤黄染外，无其它副作用。
非吸收性阳离子络合剂(考来烯胺)加维生素E治疗，初步证明有效。
有肝损害、胆囊炎和胆石症者，应作相应内、外科处理。
外涂3％二羟基丙酮和1.3％散沫花素霜，以减少紫外线的透过性。