1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg 以上。
2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10 号染色体的长臂，至少有7 种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217 位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。
3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm 的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。

患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合、结痂。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。
常有多毛症及皮肤色素沉着。牙齿发红或棕色，在Wood 灯的紫外线下发出红色荧光。可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明。常见脾脏肿大。可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进。少数病人因肝功能衰竭而死亡。

1.服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素) 可能有减轻光敏反应的作用。
2.脾切除 可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1 例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。
4. 药用炭(活性炭 ) 60g，3 次/d，长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
5.高铁血红素 短期使用可减少尿及粪中卟啉，但临床无改善，目前正试验长期应用效果。
6.骨髓和脐带血造血干细胞移植 可能为卟啉病治疗开创一个新路。
7.基因治疗 把正常基因导入患者，临床处于试验阶段。

预后：本病进展很缓慢。往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。
预防：患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm 左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。