脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA 尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
病因
症状
预防
治疗
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3 型都是常染色体5q12-14 等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I 型或Werdnig-Hoffmann 病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2 万活产儿。约1/3 病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5 个月内发病。罕见能存活1 年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：
(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18 个月，多在2 岁以内死亡。
2.少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA 或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1 岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8 个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢,许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走,多发性微小肌阵挛是主要表现,呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4 年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander 病、Wohlfart-Kugelberg-Welander 综合征或轻度SMA。是SMA 中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2 岁前发病者将在15 岁左右不能行走，2 岁后发病者可一直保持行走能力至50 岁左右。大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18 个月，多在2 岁以内死亡。
2.少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA 或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1 岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8 个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢,许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走,多发性微小肌阵挛是主要表现,呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4 年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander 病、Wohlfart-Kugelberg-Welander 综合征或轻度SMA。是SMA 中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2 岁前发病者将在15 岁左右不能行走，2 岁后发病者可一直保持行走能力至50 岁左右。大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B 族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA 的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。
由于肋间肌和膈肌的肌无力，引起通气不足以及咳嗽微弱,长期卧床可造成坠积,误吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气。即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量(FVC)下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。除急性感染患者，氧疗一般不适用，因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2 潴留，氧疗可能会引起呼吸功能抑制，呼吸暂停，最终导致死亡。血气和FVC 是有效的监测手段，当患者出现CO2 潴留，可应用非侵入性通气、正压或负压通气。
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降,部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症,故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。部分不能经口摄入足够热卡的患者，需要予以鼻饲喂养。另外由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。
由于肋间肌和膈肌的肌无力，引起通气不足以及咳嗽微弱,长期卧床可造成坠积,误吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气。即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量(FVC)下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。除急性感染患者，氧疗一般不适用，因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2 潴留，氧疗可能会引起呼吸功能抑制，呼吸暂停，最终导致死亡。血气和FVC 是有效的监测手段，当患者出现CO2 潴留，可应用非侵入性通气、正压或负压通气。
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降,部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症,故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。部分不能经口摄入足够热卡的患者，需要予以鼻饲喂养。另外由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。
预后：目前为止SMA 无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2 岁以内，Ⅱ型患者生存期在5 岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人，病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。
预防：SMA 产前诊断是随着SMA 基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6～10 周)预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。
预防：SMA 产前诊断是随着SMA 基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6～10 周)预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。