本病属常染色体显性遗传，可在一个家族几代成员中发病，但也有无遗传证据而散发于人群者。已证明该病是表皮的细胞不正常的克隆增生，这些增生可受某些刺激而激发，尤其是免疫抑制剂，其它如肾移植、电子束辐射、光化学疗法、日光及慢性皮损损伤等均可诱发或加剧皮损，故认为免疫抑制在有遗传倾向者中可直接激发表皮突变克隆的表达或破坏表皮生长动力学而促发异常克隆的增生，从而诱发本病。此外，Inamoto等报告某些药物的苯甲基双氯噻嗪也可诱发本病。而Chernosky则指出，本病的发生与局部或全身感染无关。

皮损开始为一小的角化性丘疹，缓慢地向周围扩展形成环形、地图形、匐形性或不规则形的边界清楚的斑片，边缘呈堤状、有沟槽的角质性隆起，灰色或棕色，中心部分皮肤干燥光滑而有轻度萎缩，缺乏毳毛，其间汗孔处有时有针头大细小的角质栓。皮损形态不一，可从细小的角化性丘疹直至巨大疣状隆起，有时因边缘窄，颜色深而像一圈黑线，或因向单一方向扩展形成线状，或因中央发生新疹而形成多环形，皮损直径大小可自几毫米至几厘米，数目也因人而异，从单个至百余个不等，数目多时常呈带状分布于某一区域，受外伤处可以出现新疹。
皮损好发于四肢(尤其在手、足部)、面部、颈、肩部及外阴，也可累及头皮及口腔粘膜，不同部位的皮损有不同的临床表现，位于受压或摩擦部位皮肤增厚处者，堤状角质性隆起的边缘特别显著；位于趾间者类似鸡眼；位于面部者边缘为一圈黑线而隆起不显；位于皮肤娇嫩处(如腋下)，其角化和萎缩均轻；位于踝部者皮损有时类似疣状痣；位于头皮者产生秃斑；位于口腔粘膜者边缘浸渍，呈乳白色升高的条索；位于阴茎者产生糜烂性龟头包皮炎。如甲母质受累则可发生甲营养不良、甲板增厚、浑浊并起嵴纹。
本病男性较多见，初发于幼年期，但也有起于成年期者，一般无主观症状。皮损往往持续存在，趋向缓慢和不规则的进展。
汗孔角化损害易于恶变，恶变大多发生在线状型，且大多数在下肢。Jame等报告了32例癌变病人的情况，其中21例发生为鳞癌，8例为Bowen病，3例为基底细胞癌。
本病除了如Mibelli所述的经典斑块型汗孔角化症(常为单个或仅数个孤立性角化损害，主要分布在手足、前臂和大腿等处)外，还有一些异型，主要有：
(一)浅表播散型多见于面、颈、前臂、躯干及掌跖，边缘纤细如一圈黑线，中央有色素沉着，类似萎缩性扁平苔藓。
(二)单侧线状型皮损类似疣状线状表皮痣，常单侧分布。本型可能是线状苔藓的一个型或为非遗传性，起病于婴儿期并可自愈的特殊类型，或为外伤所致的同形反应现象。
(三)播散性浅表性光线性汗孔角化症见后述。
(四)显著角化过度型皮损发红，中心区增厚及边缘角化过度明显，其它同经典斑块型。
(五)炎症角化型皮损类似老年角化症，并可发生溃破、结痂的增生性炎症反应而使外观似鳞癌。
(六)掌跖泛发性型与日光无关，首先在掌跖部发生皮疹，以后泛发到全身。
(七)点状汗孔角化症多在儿童或青春期发病，为1～2mm大小点状角化性或棘状丘疹，少数皮疹为3～5mm的角化性丘疹。

可外用10％水杨酸软膏或0.05％～0.1％维A酸软膏。
外用5-氟尿嘧啶封包治疗对本病是一种简单而有效的方法。如McDonald等采用5％5-氟尿嘧啶霜或溶液在皮损部作封包，直至皮损产生明显炎症甚至溃疡，结果发现约经3周即可获痊愈。
内服阿维A酯、阿维A或异维A酸往往在用药期有效，如Danno报告1例播散性汗孔角化症病人用阿维A酯每日1mg／kg治疗2周后开始见效，3个月后疗效更显，但在停药后趋向复发。对疑与日晒有关的病人，可试服氯喹治疗。
对局限性皮损可用CO2激光、电灼、液氮冷冻或作手术切除。
因本病的损害位于表皮和真皮浅层，故也可试用皮肤磨削术来治疗，但磨削的深度不能超过真皮乳头层，否则术后会遗留瘢痕。
由于本病可有恶变，故对于局限性的皮损均应予以切除或破坏；对播散型病人应接受定期随访，遇有在角化斑基础上发生增殖损害时应及时取活检，一旦有癌变趋势即应切除、冷冻或作电灼、激光去除，以防后患。