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混合型肾小管性酸中毒

混合型RTA,是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA两者之临床特征,被称为Ⅱ型RTA的亚型。其症状较重,尿中大量丢失碳酸氢盐,超过滤量的15%,且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。Ⅲ型RTA则是Ⅰ型的亚型,亦有Ⅰ、Ⅱ型的临床表现,但远端小管酸化功能较Ⅰ型为重,尿中丢失HCO3-达滤过量的5%~10%,因此酸中毒皆比Ⅰ、Ⅱ型重,并发症也较多。
肾小管酸中毒(renaltubularacidosis)包含不同种类肾小管转运功能障碍,通常是不能分泌氢离子(H+)或重吸收碳酸氢根(HCO3-),但肾小球滤过率并不减少。血浆HC03-降低,氯化物含量增加,表现为阴离子间隙不增加或正常的高氯性酸中毒。RTA分4型,此处所述为混合型和Ⅲ型RTA。

病因 症状 预防 治疗

混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存,故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。
1.原发性疾病散发的和遗传的。
2.继发性遗传性疾病骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。
3.药物和中毒两性霉素B、锂、甲苯。
4.钙代谢异常原发性钙沉积肾病,特发性高钙血症,维生素D过量或中毒,甲状腺功能亢进,甲状旁腺功能亢进。
5.全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。
6.间质性肾疾病梗阻性肾病、肾移植排斥反应、镰状细胞血红蛋白病、海绵肾、止痛剂肾病。
7.原发性疾病散发的,遗传性的。
8.继发性遗传性疾病遗传性果糖含量下降、碳酸酐酶B缺乏及功能减低、
9.药物和毒物重金属(铅、镉、汞、铜),碳酸酐酶抑制剂,服用过期四环素。
10.其他甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、舍格伦综合征、淀粉样变、肾病综合征、肾移植排斥反应、高维生素D血症、慢性活动性肝炎。

混合型RTA典型者临床表现有:
1.常有酸中毒典型病例有高氯酸血症,尿pH能降至5.5以下。或有糖尿、磷尿、氨基酸尿等。
2.低血钾的临床表现继发性醛固酮增多促进K+的排泄,代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可有生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。
3.泌尿系结石。
4.骨病其骨病的发生较Ⅰ型RTA患者多见,儿童表现为维生素D缺乏病,成人为骨硬化症。
5.继发性甲旁亢部分患者尿磷排泄下降,出现血磷下降和继发性甲旁亢。
混合型肾小管酸中毒及Ⅲ型肾小管酸中毒的治疗应参照Ⅰ、Ⅱ型。但Ⅲ型碱性药用量应更大,碳酸氢钠剂量每天5~10mmol/kg。与Ⅰ型RTA相似者治疗同Ⅰ型。
1.病因治疗Ⅰ型RTA患者多有病因可寻,如能针对病因治疗,其钾和酸分泌障碍可得以纠正。
2.碱性药物的应用Ⅰ型RTA碱性药物的剂量应偏小,剂量偏大可引起抽搐。因肝脏能将枸橼酸钠转化为碳酸氢钠,故常给以复方枸橼酸合剂即Shohl溶液(枸橼酸140g,枸橼酸钠98g,加水至1000ml)50~100ml/d,分3次口服。
3.钾紊乱的治疗低钾者常用枸橼酸钾合剂,即枸橼酸钠300g,枸橼酸钾200g,加水1800ml;60ml/d,分3次口服。补钾亦应从小剂量开始,逐渐增大。禁用氯化钾。
4.钙及维生素D的应用维生素D的用量偏大,每天注射维生素D2或D330万U。当血钙>2.5mmol/L或血清碱性磷酸酶恢复正常时则停用,以避免高钙血症;应用维生素D时必须与碱性药物同用。与Ⅱ型RTA相似者治疗同Ⅱ型肾小管酸中毒。如有明显继发性原因如治疗药物或金属中毒、多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾小管间质性疾病等,应积极治疗原发病。同时按Ⅱ型RTA的治疗原则进行相应治疗。
预后:混合型肾小管酸中毒及Ⅲ型肾小管酸中毒如早期诊断及治疗,没有发生肾钙化症者,预后一般良好。及时补碱,可延缓出现肾钙化症和肾结石;有些病人可以自发性缓解;有些肾钙化症的病人,尤其是加杂尿路感染时,可发展为慢性肾衰而死亡。
预防:对Ⅲ型肾小管酸中毒,尚无有效预防措施。而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手,控制其发展致肾小管性酸中毒。对已病患者要积极治疗,防止病情进展,争取预后良好。