冷红斑可能由于遗传性生化缺陷引起。

从婴儿时期开始，当接触冷物体如冰以后，局部皮肤迅速发生严重疼痛和出现大片红斑，但无风团，红斑中央并有出汗。当摄食冷的食物或液体后，则发生呕吐。具有严重而难治的慢性便秘，也是本病的一个特征。
红斑持续15～60分钟，消退缓慢。解大便和外伤可促使疼痛和红斑的发作。如接触冰块或身体大面积受冷后，可有全身性肌痉挛和虚脱。
实验室检查：皮肤接触25℃水的试管30秒后，局部产生短暂的红斑；接触20℃水试管，局部产生红斑和疼痛。前臂置0.5cm直径的冰块，5秒钟后产生直径8cm的红斑。被动转移试验阴性。皮内注射组胺和缓激肽的反应均正常，而皮内注射0.2μg5-羟色胺或取患者血液经冷孵育后所分离的血浆0.02mL，均产生明显的红斑(直径4cm)，而无风团。血冷球蛋白、冷凝集素、冷溶血素均阴性。皮肤活检正常。

抗5-羟色胺药如氯苯那敏、氯丙嗪、阿司匹林或赛庚啶对患者接触冷物体后的疼痛有一定的缓解作用。

最重要的是预防，应避免接触冷物体或进食冷的食物和饮料，禁忌淋阵雨或游泳，患者最好迁移至温暖的气候环境生活。