根据发病时间、有无家族史及伴发疾病等,甲旁低病因分类如下:
1.暂时性甲旁低
(1)新生儿早期甲旁低。
(2)新生儿晚期甲旁低。
(3)母亲甲旁亢或其他因素致甲旁低。
2.甲状旁腺发育不全
(1)胸腺和第Ⅲ、Ⅳ腮弓缺陷(DiGeorge 综合征)。
(2)染色体异常(特别是22P 染色体)。
(3)母亲接受131I 治疗后致甲旁低。
(4)母患糖尿病,酒精中毒。
(5)单纯发育不全。
3.家族性甲旁低
(1)X 链锁遗传。
(2)常染色体显性遗传。
4.特发性甲旁低
(1)自身免疫性甲状旁腺炎。
(2)先天性甲状旁腺发育不全。
5.外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺。
6.含铁血黄素沉着症。
7.甲状旁腺激素无作用(假性甲旁低)。
8.甲状旁腺素在靶器官缺乏反应(给外源PTH 尿中CAMP 对PTH 缺乏反应为假性甲旁低Ⅰ型,尿中CAMP 对PTH 有反应为Ⅱ型)。
9.降钙素增高(甲状腺髓样癌)。
10.维生素D 缺乏。
11.镁缺乏。
12.无机磷过高。
1.神经肌肉兴奋性增高 儿童可有感觉异常,肌痉或肢体麻木。最常见手足搐搦症发作。手足肌肉呈强直性收缩,拇指内收,两下肢伸直足内翻,可为小发作,也可呈全身抽动,似癫痫样发作,易误诊为癫痫。
新生儿和小婴儿表现为易受激惹,肌肉震颤。抽搦或惊厥发作。当血钙<1.75~2.0mmol/L(7~8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断。低血钙时可致自主神经兴奋,引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫,肠痉挛引起腹痛,膀胱痉挛致尿失禁。血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。
2.外胚层组织器官改变 病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着,毛发稀少脱落,(头发,腋毛、眉毛或阴毛等)可见斑秃或全秃。指趾甲萎缩变形,脆薄表面横沟,常合并白色念珠菌感染。牙齿萌出晚,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。
3.白内障 较为多见,多为双侧,在视力减退前5~10 年就已有晶体前后皮质的改变,用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。
4.低血钙致其他脏器症状 精神症状:如烦躁不安,情绪不稳定,或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多,而致相应症状。心悸,心电图Q-T 间期延长,或T 波低平。也可有低血压。甚至心衰。
5.潜伏性抽搐的体征 有时血钙低但临床无抽搐症状,可通过以下体征检查:①Chvostek 征阳性,②Trousseau 征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek 征及50%正常人的Trousseau 征均可阳性。
1.抽搐发作期 应用10%葡萄糖酸钙溶液10~20ml 加入10%葡萄糖溶液中慢速静脉输入10min(每10 毫升中含钙元素90mg)。也可按每次1~2mg/kg 给钙,必要时可给2 次。急性期治疗应每天测血钙和心电图,直到临床症状缓解或血钙上升到6.75mmol/L(7mg/dl)。同时应保持呼吸道通畅。缺氧严重时吸O2。抽搐时可给镇静药如地西泮(安定)、苯妥英钠等。
急性期维生素D 治疗:维生素D2 或二氢速固醇(dihydrotachysterol),维生素D2 小婴儿0.1~0.5mg/24h,儿童为0.5~1.0mg/24h。1mg 的维生素D2 或维生素D3含有4 万U 生物活性。目前提倡应用1,25(OH)2D3 (calcitriol),最小剂量为24h 给0.03~0.08μg/kg,1~2μg/d 非常有效。
2.维持治疗期
(1)钙制剂:每天应用1~2g 元素钙。
(2)维生素D:维生素D2,用量5 万~15 万U/d(1.25~3.75mg)或者1,25(OH)2D3,50μg/24h,24h 给2000~5000U,经治疗血清1,25(OH)2D 水平接近正常。一般应用1,25(OH)2D,1~4 天开始发挥作用,半衰期为9 天。药效为维生素D 的20 倍。用此药应注意维生素D 中毒。
(3)镁的补充:当血镁浓度低于0.6mmol/L(1.5mg/dl)时,补充硫酸镁24h给70~150mg/kg。
3.饮食治疗 提供高钙、低磷饮食。
预后:甲旁低预后较好,若能早期控制低血钙,智力发育可不受影响。对已造成继发性癫痫的甲旁低病儿,影响智力,并须同时进行抗癫痫治疗。
预防:
1.预防新生儿甲旁低 新生儿甲旁低常见于早产儿,高危新生儿,宫内感染及宫内营养不良等;或高危母亲所生婴儿,母孕期患有某些内分泌病如糖尿病等。因此,应做好孕期和围生期各种保健工作,防止上述病情出现。
2.预防遗传性疾病 家族性甲旁低为X 链锁隐性遗传,晚发型为常染色体显性遗传。
3.预防自身免疫性疾病 感染常为诱发因素,应积极防治各种感染性疾病。包括做好各种预防接种,加强营养,增强体质等等。
4.防止外伤或手术损伤 外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺可致本症,改进手术方案,提高操作技术,防止损伤甲状旁腺。
5.平衡膳食 营养性疾病可致本症,如维生素D 缺乏、镁缺乏、无机磷过高等,因此,应普及科学育儿知识,防止营养性疾病。