肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergiacerebellarismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述，故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：
1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy，PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。
2.进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxia，PMA)是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
病因
症状
预防
治疗
肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
1.多在儿童及成人早期起病。
2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。
3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。
4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。
6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。
2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。
3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。
4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。
6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。
小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝西泮（氯硝安定），成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。副作用有抑制呼吸、降低血压及嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，分3次口服。副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。
预后：预后不良，但本病进展缓慢，一般病程可持续10余年。
预防：神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
预防：神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。