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假性醛固酮增多症

假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism),又称Liddle综合征,是1963年Liddle等首先报告,故亦称为Liddle综合征。本病的特征是:严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似,但是醛固酮分泌率很低,对螺内酯治疗无反应,对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现,本病的病变部位在集合管,对钠重吸收增加,排钾、泌氢增多,属全身性遗传性钠转运异常性疾病。

病因 症状 预防 治疗

本病因常染色体显性遗传致肾小球集合管对钠重吸收增加,排K+泌H+增多致全身性遗传性钠转运异常。

临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化验检查呈严重肾性失钾,血钾常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羟和17酮类固醇及ATCH试验均正常;血醛固酮低可能是由于低血钾、高血容量或高血压的原因。另外,患者唾液及汗液中Na+与K+比值检测正常或稍高,粪钾正常;本病服用螺内酯无效,对氨苯蝶啶或限盐治疗有效,如给予肾小管潴钾利尿药氨苯蝶啶及补充氯化钾可使血压恢复正常。
本病应与原发性醛固酮增多症及Bartter综合征等失钾性疾病相鉴别。高血压、低血钾与原发性醛固酮增多症有相似之处,但是本病呈低醛固酮血症,对螺内酯治疗无效,唾液及汗液Na+/K+比例增高可资鉴别。Bartter综合征虽有低血钾、碱中毒但血压正常,血及尿中醛固酮含量增高,血浆肾素活性及血管肾张素也增高,肾活检可见肾小球旁器增生。11β-羟脱氢酶缺乏症可表现为高血压、低血钾碱中毒与生长发育障碍。但尿17羟及17酮升高,尿四羟皮质醇亦升高,可以鉴别。
本病的治疗原则是限制钠盐摄入,适当补充钾盐,一般每天给予氯化钾3.0g即可。氨苯蝶啶抑制远曲小管离子转运,使钠排泄增加,钾排泄减少,剂量每天8~10mg/kg,口服3个月可纠正电解质紊乱,综合以上治疗可纠正血和尿电解质变化并使血压降低。具体方法如下:
1.补充氯化钾临床常主张口服或注射补充门冬酰氨钾镁,在补钾的同时需注意预防低血镁。在严重低血钾引起的肌麻痹及严重心律失常时,则可短暂加以补充氯化钾,待血钾升至正常水平后即停止补钾,以免发生高钾血症。对血钾、血钙已恢复正常,但仍有低血镁、伴神经肌肉应激性增强和(或)频发性心脏期前收缩者,经静注钙剂无效时,可给镁剂纠正。通过肾小管排钠潴钾,可使患者血钾迅速升高,代谢性碱中毒消失,并使血压、血浆肾素活性及醛固酮恢复正常。
2.保钾利尿口服氨苯蝶啶和阿米洛利(氨氯吡咪),剂量为氨苯蝶啶50~100g/次,2~3/d。该病应终身服用氨苯蝶啶或阿米洛利(氨氯吡咪)方能维持健康状态。在用药过程中,需定期监测血钾、钠、氯和CO2CP,及时调整剂量,以免发生高血钾、低血钠和高血氯性酸中毒。
3.低钠饮食在应用氨苯喋啶或阿米洛利(氨氯吡咪)时,必须十分强调应同时给予低钠饮食的重要性。每天饮食中最多给予2g氯化钠粉剂。采取低钠饮食的方法,也可以扭转电解质紊乱和防止高血压发生。
预后:本病如早发现、早治疗,一般预后良好。
预防:本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。