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僵人综合征

僵人综合征(stiffmansyndrome,SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。
僵人综合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只报道几例SMS患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体(抗-GAD抗体)缺如的病例,在10例受检患者中,6例出现针对128kDa抗原的特异性抗体,抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达,伴此抗体的癌肿多种多样,乳腺癌尤多,还可见于结肠癌及Hodgkin病等。

病因 症状 预防 治疗

SMS病因迄今不清,罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等,部分患者病前有感染史,其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体,大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体,以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程。SMS患者发生肌强直的原因不清,其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。SMS还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤,因此有称其为一种副肿瘤综合征。

1.SMS多为散发,无明显性别差异,年龄13~73岁,国外报告以隐袭起病,缓慢进展多见,而国内石佩琳(1992)报告12例中急性亚急性起病10例。病程为数天至数月。
2.突出的临床特征累及躯干、颈、四肢的轴性肌肉,拮抗肌同时受累,肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛,外界刺激或情绪因素可使之加重,患者因此痛苦、惊叫、出汗、呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固定,似“破伤风样或大力士样”,严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难,颈部紧箍感,转颈困难,面部表情障碍,吞咽困难,言语不清,但脑神经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难,板状腹,足伸肌收缩过强时可见足趾背屈,足内翻,椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无感觉障碍及锥体束征。
3.患者常合并精神症状如抑郁、恐惧,但智能正常。
迄今SMS尚无特效治疗,能增强γ-氨酪酸(GABA)的药物和抑制去甲肾上腺素释放的药物,可能改善或缓解其症状。
1.地西泮(安定)为首选药物,从小量开始逐渐加量,2~40mg/d,最高达300mg,分4次口服,服药数小时至数天见效,病情重者可肌内或静脉注射,10~20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西泮(氯硝安定),6~24mg/d,分2~3次口服。地西泮(安定)的镇静作用使其应用受到限制。
2.巴氯芬(baclofen)鞘内注射,50μg/d,连用数天,部分患者症状、肌电图有改善,因其不易通过血-脑脊液屏障,口服效果差。
3.其他如丙戊酸钠、卡马西本、巴比妥、类固醇激素可以试用。血浆置换疗法对部分患者有效。
预后:本病预后多数良好,经治疗可以痊愈,但有因呼吸肌受累而死亡的报告。
预防:无特殊预防方法。应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病,如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等;以及乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤。