Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。

（一）Stargardt病
为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点（脂褐素沉着）仅出现黄斑部，称Stargardt病。若斑点散布于整个眼底，称眼底黄色斑点症.发病年龄大多数在10岁左右，视力进行性缓慢下降，最终视力多在0.1，有色觉障碍。发病早期，检下改变不明显，可有中心凹光反射消失，色素紊乱。随后黄斑区出现黄色斑点，地图样萎缩，呈金箔样反光。晚期脉络膜毛细血管萎缩。FFA检查，发病早期黄斑区显示椭圆形斑驳状透见荧光；疾病晚期后极部则呈弱荧光。ERG检查有助于评估周边部病变和诊断。本病无特殊治疗。
（二）Best病
或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。临床表现多样。儿童期（偶有成人）黄斑出现黄色的、卵黄样褐素沉着病变，“卵黄”破裂、吸收，伴痕和地图样萎缩，偶有CNV。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。本病无特殊治疗。此外，尚有弥漫性玻璃膜疣、图形状营养不良等少见病。

无特殊。