疾病详情
肝性红细胞生成性卟啉症

肝性红细胞生成性卟啉症可简称HEP,1975年PinolAguade等首先报道,可能是一种常染色体隐性遗传病,也可能为迟发性皮肤卟啉症的亚型。本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。

病因 症状 预防 治疗

患者于1岁内即出现光敏感性皮疹,常在曝晒后发生红斑、水疱。自觉瘙痒和烧灼感。外伤也能引起水疱,继而在面和手掌日晒部位发生严重瘢痕,随着瘢痕形成,光敏症状开始改善,部分病人年长后光敏可消失。其它症状有远端指、趾骨缩短,甲营养不良,硬皮病样皮损,儿童期面部多毛,牙齿在Wood灯下有时可显荧光,大多有红色尿,尤在炎热季节。
去除各种诱因,避免日晒和外伤,应用遮光剂,适宜的饮食。
静脉放血疗法:每1~3周放血500mL,疗程为2~10个月,血红蛋白水平达110g/L以下、网织红细胞计数至0.02~0.05左右为止。放血4~6次后,可持续缓解12个月或几年,有充血性心力衰竭和严重贫血者忌用。
每日服碳酸氢钠4~6g,碱化尿液,减少肾小管对粪卟啉再吸收,排泄增加,血粪卟啉降低,过剩的尿卟啉原转变为粪卟啉原,而氧化为尿卟啉随之减少。该药大剂量长期服用有困难。
螯合疗法对PCT也有效。推测卟啉是一种螯合剂,与锌或其它金属可形成卟啉-金属螯合物,它与组织结合较卟啉同组织结合更牢固,强力螯合剂如依地酸钙钠、二巯基丙醇、d-青霉胺能从螯合物中去除金属,使卟啉游离得以排泄。
由于氯喹与卟啉可形成复合物,使卟啉易于从肝脏中释放。同时氯喹能增加细胞膜对卟啉的渗透性,并能抑制-氨基酮戊酸的合成,从而使卟啉在肝脏及组织中的浓度降低。Tsega等曾对46例PCT用氯喹治疗,每日500mg,共10个月,在1~3个月后手背水疱、粟丘疹消退,3~6个月后色素沉着、多毛恢复正常。但应密切注意急性肝中毒反应。有人用氯喹小剂量125mg,每周2次,持续平均12个月后可使症状缓解,且无肝毒副作用。Cainelli等用羟氯喹200mg,每周2次,治疗30例PCT,连续一年有良效。
Rocchi等采用皮下缓慢注射去铁敏,每日1.5g,每周5天。其疗效优于静脉放血疗法。
Battle等用5-腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗,方法是SAM每日12mg/kg,共3周后接服氯喹100mg,每周2次,持续4~5个月。该法安全、有效而方便。