格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker 于1936 年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981 年，Masters 接种动物证实了该病的可传染性。
GSS 综合征是罕见的TND，年发病率在1～10/1 亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24 个互不相关的家族。是由Prp 中某些基因变异引起，最多见的是在102 密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro)，这种变异是首先被Gerstmann，Straussler 及Scheinker 描述，用这变异的Prp 给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病相似的TND，在117 密码上缬氨酸(Val)替代了丙氨酸(Hla)，或者117 及129 点均变异，在198 上丝氨酸(Ser)替代了苯丙氨酸(Phe)及碱基对的插入等。认为102 点变异在临床上以共济失调为优势，117 及198 变异表现痴呆更多，198 变异则以神经纤维缠结在一起多见。平均病程5 年。平均发病年龄43～48 岁(24～66 岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD 相反，肌阵挛罕见或没有。
确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND 一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer 病，但用抗Prpsc 抗体免疫染色可阳性，而以对β－淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。
病因
症状
预防
治疗
GSS 综合征是罕见的TND，年发病率在1～10/1 亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24 个互不相关的家族。是由Prp 中某些基因变异引起。
早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的。晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。
预后：预后极差，已知病例无一例外均告死亡。
预防：鉴于朊毒体病尚无有效治疗，做好预防极为重要。目前尚无疫苗保护易感人群。
1.控制传染源 屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、高压消毒132℃持续1h、5%次氯酸钙或1mol/L氢氧化钠60min 浸泡等；限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产；朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体；对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。
2.切断传播途径 革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。
预防：鉴于朊毒体病尚无有效治疗，做好预防极为重要。目前尚无疫苗保护易感人群。
1.控制传染源 屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、高压消毒132℃持续1h、5%次氯酸钙或1mol/L氢氧化钠60min 浸泡等；限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产；朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体；对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。
2.切断传播途径 革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。