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关节弯曲综合征

关节弯曲综合征即Guerin-Stern 综合征,又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis) 、先天性肌营养不良(congenitalmyodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种先天性畸形,临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。

病因 症状 预防 治疗

本病征为先天性畸形,病因未明。

本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种,男女均可发生,出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形,少数可仅侵犯单一肢体,下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱,脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。受累肢体肌肉呈萎缩状,关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮,屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形,挛缩的关节活动范围很小,甚至僵硬,但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差,患儿常显得表情淡漠。
本病征治疗以手术和矫形为主,矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式,需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。
预后:本病征之畸形非常顽固,难以矫正,术后畸形复发率高,一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好,手比脚效果好,膝关节比肘关节效果好。本病征虽有严重关节畸形,但临床经过呈非进行性,除功能障碍并无疼痛,常不威胁生命。仅有10%左右因有内脏畸形或合并严重感染于早期死亡。
预防:病因未明,目前尚无系统、确切预防措施。