共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia) 、Louis-Bar 综合征、Boder-Sedgwick 综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。
病因
症状
预防
治疗
本病征属常染色体隐性遗传病。
进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。
1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6 岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。
2.毛细血管扩张 可早在1 岁或迟至9 岁出现毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳、前肘窝、鼻梁、手背和足背。其他皮肤损害有皮肤萎缩、硬皮、色素脱失或沉着、异位性皮炎、湿疹和皮肤的恶性病变。
3.反复感染 在这些病儿中，这是最早出现的异常表现。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA 减少、IgM 正常。60%～80%患儿有感染倾向，呼吸道感染常为致死因素，约75%病例有静脉窦-肺部感染，伴支气管扩张，最后发生肺炎。
4.其他 若患者活到青春期者，第二性征的出现可显著推迟，甚至完全不发育，女性患者虽可有月经，但不规则，甚至最终会完全停止。男患者可有睾丸萎缩。大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病。Gatti 等1971 年统计本病发生的恶性肿瘤中，以恶性淋巴瘤和白血病多见，其他有胶质瘤、胃癌、未分化细胞瘤等。
1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6 岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。
2.毛细血管扩张 可早在1 岁或迟至9 岁出现毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳、前肘窝、鼻梁、手背和足背。其他皮肤损害有皮肤萎缩、硬皮、色素脱失或沉着、异位性皮炎、湿疹和皮肤的恶性病变。
3.反复感染 在这些病儿中，这是最早出现的异常表现。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA 减少、IgM 正常。60%～80%患儿有感染倾向，呼吸道感染常为致死因素，约75%病例有静脉窦-肺部感染，伴支气管扩张，最后发生肺炎。
4.其他 若患者活到青春期者，第二性征的出现可显著推迟，甚至完全不发育，女性患者虽可有月经，但不规则，甚至最终会完全停止。男患者可有睾丸萎缩。大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病。Gatti 等1971 年统计本病发生的恶性肿瘤中，以恶性淋巴瘤和白血病多见，其他有胶质瘤、胃癌、未分化细胞瘤等。
本病征呈缓慢进展性，通常10 岁左右已不能行走，目前尚无特殊治疗方法，对症治疗是重要的，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和人血丙种球蛋白，但效果不佳。对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法。胸腺素和胸腺移植仅在少数病人施行。转移因子治疗可提高细胞免疫功能以减少感染。重点是进行体育训练、练习行走、以改善共济失调症状。应用免疫球蛋白奏效不大。
预后：本病征预后差，常难以活到成人，有人认为无慢性呼吸道感染或无恶性病变者，尚可不影响生存。
预防：病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜),②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定,③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用),④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利,⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断,⑥应用基因连锁分析,⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
预防：病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜),②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定,③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用),④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利,⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断,⑥应用基因连锁分析,⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。