先天性膈肌膨出只是膈肌纤维发育不良，比较纤薄无力，严重者似半透膜，膈神经无病变。后天性膈肌膨出则是膈神经损伤或病变引起的。在婴儿，产伤、先天性心脏病或纵隔肿瘤手术时的损伤是最多见的原因；在成人，恶性肿瘤(如肺癌、胸腺瘤、恶性生殖细胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心脏直视手术时心脏表面冰屑降温的影响、手术损伤(如纵隔切开术、胸腔内或颈部肿物切除术，锁骨下静脉或颈静脉导管及电极置入术)及高位颈段脊髓外伤易引起膈神经麻痹及膈肌膨出。成人特发性膈神经麻痹及膈肌膨出可能是亚临床病毒感染所致。

单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严重呼吸困难和发绀。如果双侧受累，除非给予快速的机械呼吸支持，否则很快就致命。单侧膈肌膨出的较大儿童和青年一般没有症状，但也可以有呼吸和消化系统的症状，如饭后胸闷、气短、嗳气、上腹不适等。这些症状除膈肌升高是其原因以外，个别病人还和胃旋转不良、腹段食管成角有关。成人单侧膈肌膨出，其肺活量和肺总量减少20%～30%，因此常有胸闷、气短之症状。双侧膈肌膨出，肺功能减少更加严重，特别是在仰卧位时。尽管成人可以耐受双侧膈肌膨出，但这类病人易发生慢性呼吸衰竭。

临床上出现明显症状的病人，应选择适当时间进行外科治疗。治疗的目的是将膈肌恢复到正常的部位，以稳定纵隔和得到更多的正常换气。婴儿膈肌膨出，若有严重的呼吸困难和发绀，立即行气管内插管和机械呼吸，并准备进行紧急的外科治疗。最常用的方法是经胸膈肌折叠术。即经胸部切口，将过大的薄弱的膈肌折叠缝合，并可覆盖合成纤维织片加固缝合，使膈肌缩短，位置下降。术后呼吸及消化器官的症状，即可得到改善。
对于双侧膈肌膨出的病人，可采用经腹径路，同时纠正双侧病变，但也有人主张仍经胸手术，分期进行，两期手术间隔数周。膈肌折叠后，如某个区域薄弱，可以用自体或人工材料加强。临床上出现明显症状的病人须经胸部切口，将过大的薄弱的膈肌折叠缝合，并可覆盖合成纤维织片加固缝合，使膈肌缩短，位置下降。术后呼吸及消化器官的症状，即可得到改善。