骨骺点状发育不良又称先天性钙化性软骨发育不良，由Conradi 于1914年首先报道，又称Conradi 病，比较少见。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，部分有心血管畸形等。
病因
症状
预防
治疗
病因不明，可能与遗传有关。
1.特殊面貌 头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。
2.眼部异常 白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。
3.皮肤异常 鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。
4.四肢畸形 短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。
2.眼部异常 白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。
3.皮肤异常 鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。
4.四肢畸形 短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。
本病无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。
预后：本病Ⅰ型预后差，多在1～2 岁死亡。Ⅱ型预后较好。
预防：无相关资料。
预防：无相关资料。