膈肌膨出是指一侧或双侧膈肌部分或全部发育异常。膈肌纤维萎缩、缺如、膈肌变薄呈膜状，膨出部分为菲薄的纤维组织和肌纤维薄膜。

双侧膈膨出较罕见，多见于左侧，而部分性膈膨出则多见于右侧，多数膈肌膨出者无症状，仅在X 线检查时才被发现，部分病人可出现呼吸道或消化道症状。而成人与儿童膈膨出症状则不尽相同。成人膈膨出症状多为下咽困难，上腹牵拉感或上腹胀痛，上腹烧灼感和嗳气。且在平卧，或饱食后胃肠道症状加重，改侧卧位时可缓解。呼吸道症状则有活动时感呼吸困难、气短、咳嗽、喘鸣等。儿童患完全性膈膨出时可引起呼吸困难，一般无发绀，平时易患支气管炎及肺部感染部分患儿可出现胸痛和肠道症状，如食欲不佳或间歇性肠梗阻等。体征膈膨出时可发现患侧胸壁呼吸运动受限，叩诊为浊音，无肺泡呼吸音，但可能听到肠鸣音，重者纵隔可向对侧移位，当膈完全膨出高位时可有深吸气时患侧下胸过度伸展，被称为Horner 征。腹扁平，肝脾常不易触及。

无症状者不需作何处理。对有症状者可对症治疗。如由于出现胃扭转而引起的严重消化道症状，可行手术治疗；老年患者反复合并呼吸道症状，损害肺功能者，可考虑手术将薄弱膈肌部分重叠联合，对于新生儿和婴儿如因膈膨出合并严重呼吸困难亦应急诊手术。

预后：手术治疗疗效满意预后良好。老年患者反复合并呼吸道感染预后不良。
预防：目前尚无资料。