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遗传代谢性疾病的眼部表现(肝豆状核变性)

肝豆状核变性又称Wilowson病,由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病,多发生于10-25岁。

病因 症状 预防 治疗

Wilowson病由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病。

主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1-3mm宽的色素颗粒组成的环,呈棕黄色或略带绿色,位于角膜后弹力层及附近组织内,色素环与角膜缘间有一透明带。晶状体前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。
积极治疗原发病。