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氨基多糖病

本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋,似古代建筑物上怪面兽身塑象―承,前曾称谓承病。

病因 症状 预防 治疗

病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病,可能与异常的遗传基因促发有关。

主要表现为侏儒症。患者智力迟钝,头大不对称,颈特别短,皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背,腹膨似壶状。四肢运动障碍,角膜浑浊,心脏畸形,肝、脾明显肿大,脐疝。
本病目前无有效疗法。预后较差,常在10岁内夭亡,其中50%死于充血性心力衰竭。