1.先天性肺叶气肿虽有先天性肺发育障碍的因素，但也有后天支气管被压迫的病例，故此病也被称为“新生儿”肺叶气肿或“婴幼儿”肺叶气肿，而不宜称为“先天性”肺叶气肿。其特征是：一叶或一段肺组织过度膨胀，压迫正常肺组织、纵隔器官及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。仅见于新生儿或幼儿，1/3病例出生后即刻发病，50%发生在出生后1个月，仅5%在出生后6个月发病，男多于女，常见于双肺上叶(以左上肺叶最多见)，其次为右肺中叶，下叶少见。临床表现为单叶或单侧肺透明膜病。理论上肺实质自身异常是此病的可能病因，但未被证实，有人研究切除后肺叶的形态学，可见肺泡数量增加，超过正常50%，并且肺泡大小正常或增大，气管及血管的数量和结构正常，提示：此病为肺囊泡巨大症或出生后肺泡异常增加。
2.特异性肺气肿(Swyer-James综合征)Swyer和James（1953），首先报道此病，为1例6岁男孩。1954年，Macleod报告了9例成人的类似患者，故此病也被称Macleods综合征或M-S-J综合征。病理：主要表现为慢性炎症改变，无支气管狭窄、阻塞表现，此与先天性肺叶气肿不同；有肺动脉发育、且充盈，但较细小，此与肺动脉未发生或未发育不同。

1.先天性肺气肿症状表现分为早发和迟发两种类型，仅5%的病人出生后6个月发病，半数病人出生后第1个月发生呼吸窘迫。很少人无症状，典型的早发症状起于出生后第4天至数周，症状进展极快，表现为进行性呼吸困难、吸气和呼气性哮鸣音、心动过速、发绀等，体征有：胸廓不对称，患侧胸廓饱胀，叩诊呈清音、呼吸音减弱，气管、纵隔健侧移位，类似气胸。迟发症状为反复呼吸道感染。查体：患侧胸廓膨隆，叩诊反响增强，听诊呼吸音减弱，可能闻及喘鸣音或

1.先天性肺气肿部分病人不需手术治疗而自行缓解症状。非手术治疗的死亡率近50%。因其严重影响心、肺功能，常须急诊手术。手术危险性较大，特别是在正压通气开始至取出患肺前的时段，故必须尽快开胸、尽快取肺。患肺切除后预后好，手术死亡率＜5%。
2.特异性肺气肿保守治疗以解痉、消炎为主，与先天性肺叶气肿相似，症状重者手术切除，预后佳。