本病是一种先天性疾病，是胚胎发育期原发孔房间隔发育不全或吸收过多而形成的。可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形两种，心房水平左向右分流量大，出现症状早，病情较重。

房室管畸形的临床表现按病变类型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异。单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似，大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状，长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸、气急，运动耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等症状。
部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压，早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重。
完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压，心力衰竭并进行性加重。呼吸快速，周围循环灌注不良，心脏增大并可出现紫绀，常在早年死亡。约半数病人伴有先天性痴呆。

【手术适应证及禁忌证】
单纯性原发性房间隔缺损和部分型房室管畸形的手术适应证和禁忌证与继发性房间隔缺损相同。完全型房室管畸形的病理解剖复杂，手术难度大，手术死亡率高，应严格掌握手术适应证，原则上应尽早手术。
【手术要点和注意点】
1.单纯性原发性房间隔缺损，常规在中度低温和血液稀释体外循环下行直视补片修补术。补片修补时注意防止损伤房室结和传导束，在缝合缺损的右后缘时，缝线应缝于三尖瓣根部，而在缝合冠状静脉窦口区时，缝线可缝于冠状静脉窦的外侧，将冠状静脉窦口纳入左心房内。
2.部分型房室管畸形，先作二尖瓣大瓣裂隙修补，对齐瓣缘由瓣环向瓣缘间断缝合，三尖瓣裂隙可在补片修复房间隔缺损后处理。二、三尖瓣裂隙修补后应注水测试瓣膜关闭情况，必要时作瓣环成形术，以纠正残余返流。
3.完全型房室管畸形，应详细了解病理解剖和分型。可采用1块补片或2块补片法作修复术。补片缝在室间隔的右心室面，一般采用带垫片的褥式缝合，并将二尖瓣和三尖瓣向上提高1～2cm缝在补片上(补片大小与缺损相等)，然后再修补原发孔缺损。注意防止左、右室流出道梗阻和损伤传导束，并注意纠正房室瓣残余返流。
【术后处理】
1.常规正压辅助呼吸8～16h，定期查动脉血气分析，待循环和呼吸稳定后，脱离呼吸机。对右室流出道梗阻严重、一侧肺动脉缺如、病情不稳定者，应延长辅助呼吸时间。防止术后灌注肺。
2.维持循环稳定，根据动脉压、中心静脉压和左房压，补充血容量，对术前红细胞增多症者，多补充血浆。适当应用正性肌力药和扩血管药。对左室发育较差者，应重点辅助左心功能。
3.调整心率，根据患者年龄，调整心率在适当范围。心动过缓者，可用异丙肾上腺素或心外膜起搏。
4.利尿、补钾，维持水电平衡。
5.注意肺部检查和定期摄胸片，积极防治胸腔积液和肺不张。加强呼吸道管理，定时雾化吸入，协助咳嗽、排痰。
6.注意有无出血征象，必要时尽早再次开胸止血。
7.注意定时听诊心脏有无新出现的杂音，并作多普勒超声心动图检查，及时发现和处理室缺残余漏。

预防：
房室管畸形病例未经手术治疗者，病程发展视病变类型和功能影响的轻重程度而异。第1孔型缺损和二尖瓣仅有轻度返流的部分型房室共道病例如不伴有其它先天性心脏血管畸形，病程的自然发展过程与面积较大的第2孔型心房间隔缺损相似。近10～15%的病例在20～40岁期中呈现肺高压引起的肺血管阻塞性病变。
部分型房室管畸形二尖瓣关闭不全在中等度以上者则左至右分流量大，肺动脉压升高。至少20%的病例在婴幼儿期即呈现明显症状，并于10岁以前死亡。
完全型房室管畸形较为少见，病程自然发展过程尚无足够的资料，估计未经手术治疗者约80%在2岁时死于肺血管阻塞性病变和充血性心力衰竭。因此，各型房室管畸形病例均应争取早年施行手术治疗。但如肺循环阻力超过体循环阻力的70%则禁忌手术治疗。